dystrofia mięśniowa Duchenne'a
świeże rozpoznanie w bliskiej rodzinie, jakie ośrodki kliniczne w Polsce zajmuj...
12-06-2023 18:50
Wczoraj przyszedł ,a własciwie został wwieziony, pacjent 50+ z dystrofią miotoniczną. Przez lata choroba nierozpoznana. Dopiero od niedawna pod opieką przyrodniego brata, (zona odeszła, dzieci brak), który zaczął wędrówkę po lekarzach. Pan po zawale, cukrzyca. Neurologicznie wszystko w ...
14-01-2021 19:44
Dystrofia miotoniczna - jsk zmniejszyc zmeczenie ? Porady nowatorskie
Pacjentka lat 50 z dystrofia miotoniczna . Co by jej podac aby poprawic jakos komfort spowodowany zmeczeniem miesni ? Pytam calkiem serio i serio ( serio serio) mysle niekonwencjonalnie : THC ? Amfa? Kokaina? ...
01-05-2019 21:14
Poszukuję ośrodka zajmującego się prowadzeniem pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1., czy taki w Polsce w ogóle funkcjonuje? U pacjentki od 2 lat znaczne nasilenie objawów choroby, pacjentka samodzielnie się rehabi...
10-09-2018 18:03
Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa-gdzie diagnozować
Proszę o radę, gdzie w Polsce można wykonać odpłatnie badanie mutacji w genie PABP 1. Dzwoniłam do Por. Neurogenetyki w SU Krakowie, oraz w Warszawie na Banacha, ale tam nie wykonują. Ojciec mojej brato...
31-05-2017 12:15
Mam znajomą z dystrofią mięśniową 40 lat,na wózku, częściowo sprawne kk górne, bipsja mięśni- miogenny zanik tkanki mięśniowej (nie potrafi mi podać dypu dystrofii). Poprosiła mnie o opinię na temat leków typ...
24-11-2016 09:47
Przewlekła sterydoterapia u dziecka z z.Duchenne'a- kilka pytań
5 lat, rozpoznana choroba Duchenne'a, co drugi dzień 25 mg encortonu. 1)Jak często monitorować jonogram, glikemię i lipidogram, RR? 2)Potas ma w normie, więc chyba tylko dieta bogata w warzywa i owoce? 3)zalecono podawanie wapnia w ilości 800 mg/dobę bez wskazania konkretnego preparatu- ... ....
03-10-2016 14:27
NA IP została skierowana pacjentka z rozpoznaną dystrofią mięśniowa. chora nie przyjmuje posiłków-jest skrajnie wyniszczona, wi...
22-09-2016 17:54
mipatie u dzieci - pro auctore
Uprzejmie proszę o podanie namiarów na neurologa dziecięcego z Warszawy zajmującego ...
18-04-2016 18:57
choroba Steinerta? u mlodego sportowca - gdzie jest osrodek referencyjny dla chorob miesniowych?
Witam, > Nazywam się XY, mam 27 lat. Mam problemy zdrowotne od czerwca > 2014 roku. Odwiedziłem już tysiące lekarzy i miałem robionych masę badań > i nikt mi nie potrafi pomóc. Proszę przeczytać mój list do > końca, może Państwo mieli pacjenta z podobnymi dolegliwościami? Posta...
01-03-2016 11:36
Nocne bradykardie u dziecka z miopatią.
Poproszę o radę... Mam pod opieka chłopca lat 10 z miopatią włókien krótkich czy jakoś tak( nie mam przy sobie dokumentacji) , od niespełna roku wentylowany jest w nocy nieinwazyjnie. Nie chodzi, porusza sie na pośladkach, kończyny dolne przypięte w obu stawach. Masa ciała 22 kg( jakieś 3-4 kg w...
03-01-2016 00:54
Dysplazja spastyczna plus cóś w tętnicy płucnej i dziwny spływ żył płucnych do lewego przedsionka
19 lat. Dysplazja spastyczna. Po operacji odbarczenia kręgosłupa , kolan, stawów biodrowych i czaszką bardzo dziwną spłaszczoną w płaszczyźnie ...
09-02-2015 17:45
Miopatia Bethlema, omigapil, nowe metody leczenia ?
Witajcie. Mój przyjaciel chory na ww. chorobę znalazł w internecie patent na nowy lek - omigapil. Czy ktoś ze specjalistów mógłby wypowiedzieć się w sprawie tej nowej substancji ? Tzn. czy stwarza to jakieś szanse dla ...
10-09-2013 08:30
Dystrofia obręczowa a szczepienia p/wzwB
Mam pacjenta z dystrofią i kardiomiopatią rozstrzeniową. Z tego powodu został zakwalifikowany do wszczepienia kardiowertera-stymulatora.Przed zabiegiem zale...
15-04-2013 22:06
Dystrofia mięśniowa Duchenna- polećcie dobrego lekarza
Witam, bardzo proszę o podpowiedź gdzie najlepiej się udać i który lekarz najlepiej obejmie opieką chłopca 4- letniego...
20-09-2012 21:01
Antybiotyki w dystrofii mięśniowej Duchenne
Mam pacjenta z dystrofią mięśniową,na wózku inw.Musze zrobic mu scaling w osłonie antybiotykowej.Chłopak bierze ... cor2,5mg i ... 2,5 mg.Ogólnie w stanie dobrym jesli tak mozna powiedziec,zadbany,miły i kontaktowy....
01-08-2012 09:01
Ciąża I 37 tygodni. Przebieg ciąży bez powikłań. Pacjentka z trudem chodzi. Jaki poró...
06-04-2012 17:07
Witam. Jedna z moich pacjentek lat 21 ma dziecko 19 miesięczne z rozpoznaną chorobą Beckera . Sama czeka na wynik badania genetycznego i jest w 8 tyg. następnej ciąży. Jakie badania prenatalne można u niej wykonać ( jak...
30-05-2011 23:12
zanik mięśni - nowy lek PTC 124
Pacjentka po urazie kręgosłupa z postępującym zanikiem mięśni, jak można jej pomóc ? Dowiedziała sie o leku PTC 124 stosowanym w UK , w Polsce ponoć doświadczalnie w Gdańsku. Czy ktoś ma doświadczenie z tym lekiem. Kilka słów o leku z internetu : "Pigułka likwiduje defekt genetyczny Londyn (AP). ...
23-02-2011 18:19
Mam 19-letnią pacjentkę z rozpoznaną miotonią Beckera, dotychczas z dobrym skutkiem leczoną Mexicordem...obe...
19-11-2010 17:04
Pacjent ok.60-letni leczony od wielu lat meksyletyną. Obecnie lek niedostepny. W...
14-10-2010 06:20
Pacjent, lat 64. Skierowany przez okulistę. W 2004 r. operowany z powodu obustronnej ptozy, nieco asymetrycznej. Opadające powieki zakrywały nieco pole widzenia i to też było powodem do interwencji. Wtedy też podawał, że matka również była operowana z tego samego powodu. Ocena okulistyczna: m.i...
22-09-2010 19:33
mój kuzyn choruje na dystrofię mięśniową od 17.roku życia. obecnie ma lat 31, sprawność jest znacznie ograniczona, sam nie chodzi, siedzenie sprawia mu duży ból, najlepiej jest mu stać - podparty plecami o ścianę utrzymuje równowagę, jest mu tak lepiej zachowywać kontakt z otoczeniem, bólu nie od...
16-03-2010 14:22
Problem może nie jest kliniczny ale zależy mi na pilnej odpowiedzi kolegów neurologów:). Czy ktoś był na wykładzie p. prof. Fidziańskiej na XX Zjeździe PTN: "nowe ...
24-11-2009 15:12
