Zespół Angelmana, zapalenie pluc, jakie leczenie?
Dobry wieczor Prośba o krótka konsultacje? 6 letni chłopiec z padaczka lekooporna i zespołem Angelmana. Przyjęty do szpitala z powodu obustronnego zapalenia pluc i duszności. Tlenozalezny, wymaga ok 5-7l/min. Stan sted...
08-04-2019 21:27
Witam Pacjentka lat 33 w ciąży I, aktualnie 13 tydzień, test podwójny prawidłowy ma duże obawy co do aktualnej ciąży - jej siostra ma roczną córkę u której niedawno rozpoznano zespół Angelmana - klinicznie, nie określon...
11-02-2016 01:23
Mleko zastępcze w zespole Williamsa
Mam 9 miesięcznego pacjenta z zespołem williamsa oraz hiperkalcemią. Szukam mleka bez wapnia i wit ...
20-05-2015 23:13
Problemy z odkrztuszaniem u dziecka z gładkomózgowiem
Kochani! Ponownie zwracam się o pomoc i radę dla mojego maleńkiego wnuka Adasia z zespołem Millera-Diekera ( gładkomózgowie). W poprzednim, już podsumowanym poście, zrozpaczeni szukaliśmy jakichkolwiek informacji o tej strasznej chorobie. Od tego czasu minęło ponad 2 lata, Adaś funkcjonuje...
30-12-2012 19:12
Mam w najbliższej rodzinie dwuletniego dzieciaka z delecją 1p36. Bez uchwytnych innych wad wrodzonych, ze sporadycznymi obecnie napadami, które generalnie polegają tylko na tym, że dziecko się "zawiesza" i nie reaguje na bodźce. Rozpoznanie postawione właściwie dopiero wczoraj (przyszły wyniki ba...
08-09-2011 08:47