Witam! Mam pacjentkę 27 lat, w stanie średnio-ciężkim z podejrzeniem amyloidozy pierwotnej.Nie ma potwierdzenia w histopatologii ( biopsja z odbytnicy - widoczne odkłądające się złogi, ale zbyt skąpy materiał żeby barwieniem Kongo wyszło; biopsja tkanki podskórnej - nie wykazała amyloidu). Pacjentka ma zespół nerczycowy, ciężką kardiomiopatię restrykcyjną ( w MR serca obraz typowy dla amyloidozy), wątrobę sięgającą aż do talerza biodrowego, obrzęknięte pętle jelit, płyn w brzuchu. Wymaga codziennie toczenia albumin. W przeciwnym razie narastają szybko obrzęki obwodowe i wodobrzusze. Wywiad rodzinny obciążony - mama zmarła w wieku lat 28 !- jako przyczynę podano białaczkę ? chorobę genetyczną ? - brak dokumentacji; duże prawdopodobieństwo że to było ot samo. Pacj...