1 Pierwotne niedobory odporności w pytaniach
PES to nie lada wyzwanie. Miliony informacji, tysiące przeczytanych stron, setki godzin spędzonych nad książkami... i nieustające aktualizacje, nowe wytyczne, czy leki. Omawiamy dla Państwa zagadnienie, które podczas kilku ostatnich sesji egzaminacyjnych wzbudziło liczne wątpliwości i nastręczyło trudności zdającym.
Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią zróżnicowaną grupę wrodzonych, uwarunkowanych genetycznie defektów odporności. Sklasyfikowanych jest ok. 250 jednostek chorobowych definiowanych jako PNO, w tym ponad 120 monogenowych, ze znanym locus genowym. Spektrum objawów klinicznych jest bardzo szerokie ‒ od łagodnych zaburzeń, czasami wręcz bezobjawowych przebiegów, aż po zagrażające życiu choroby z głębokim defektem mechanizmów odpornościowych.
W 1993 roku została po raz pierwszy opublikowana przez Jeffrey Modell Foundation (JMF) lista 10 ostrzegawczych objawów PNO jako pomoc w identyfikacji wrodzonych niedoborów odporności oraz skierowaniu pacjenta na dalszą specjalistyczną diagnostykę i leczenie. Droga do ich rozpoznania bywa długa, kręta i biegnie przez gabinety lekarzy różnych specjalności. Opóźnienie między pierwszymi objawami klinicznymi a postawieniem diagnozy PNO wynosi średnio 4 lata, a czasami przekracza 10 lat. Obecność przynajmniej 2 objawów z poniższej listy stanowi sygnał do rozpoczęcia diagnostyki:
Aktualn...
Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią zróżnicowaną grupę wrodzonych, uwarunkowanych genetycznie defektów odporności. Sklasyfikowanych jest ok. 250 jednostek chorobowych definiowanych jako PNO, w tym ponad 120 monogenowych, ze znanym locus genowym. Spektrum objawów klinicznych jest bardzo szerokie ‒ od łagodnych zaburzeń, czasami wręcz bezobjawowych przebiegów, aż po zagrażające życiu choroby z głębokim defektem mechanizmów odpornościowych.
Pytanie nr 73. Wiosna 2023. Do objawów sugerujących pierwotny niedobór odporności u dzieci nie należy/nie należą: A. co najmniej cztery epizody zapalenia ucha środkowego/rok, B. co najmniej dwa epizody zapalenia płuc/rok, C. jeden epizod sepsy w życiu, D. co najmniej dwa epizody zapalenia zatok/rok, E. brak przyrostu masy ciała. Prawidłowa odpowiedź to: C |
- ≥ 4 epizody zapalenia uszu w ciągu roku,
- ≥ 2 epizody ciężkiego zapalenia zatok w ciągu roku,
- ≥ 2 miesiące mało efektywnej antybiotykoterapii,
- ≥ 2 epizody zapalenia płuc w ciągu roku,
- nieprawidłowy rozwój fizyczny lub brak przyrostu masy ciała,
- nawracające głębokie ropnie skóry lub narządowe,
- przewlekła grzybica jamy ustnej lub grzybica skóry > 1. roku życia,
- konieczność stosowania antybiotykoterapii dożylnej w leczeniu infekcji,
- ≥ 2 epizody ciężkich zakażeń (tj. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, sepsa, zapalenie kości),
- obciążony wywiad rodzinny w kierunku PNO.
|
Pytanie nr 92. Jesień 2022. Na ile grup patogenetycznych dzieli się wrodzone zaburzenia odporności według ostatniej klasyfikacji Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (IUIS)? A. 5 B. 7 C. 8 D. 9 E. 10 Prawidłowa odpowiedź to: E |
Aktualn...
Pełna treść dotępna tylko dla zalogowanych użytkowników.