Ciążą - zespół Angelmana
Witam Pacjentka lat 33 w ciąży I, aktualnie 13 tydzień, test podwójny prawidłowy ma duże obawy co do aktualnej ciąży - jej siostra ma roczną córkę u której niedawno rozpoznano zespół Angelmana - klinicznie, nie określono jeszcze typu mutacji, badania w toku. Dotychczasowy przebieg ciąży prawidłowy. Czy badania inwazyjne u w.w ciężarnej jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja (FISH?) pozwolą na rozpoznanie/ określenie ryzyka wystąpienia tej...
Komentarze (1)
