Zespół MNGIE-Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease.

Dzień dobry. Mam pacjenta jako lekarz rodzinny pod opieka z rozpoznaną miopatia mitochodrialną przed 10laty- od tamtej pory ze względu na brak terapii i leczenia pozostawał pod naszymi skrzydłami-sympatyczny żyjący bez większych problemów. Ogólnie pacjent sprawny z cechami osłabienia mięśni...

19-04-2019 15:35

Teratozoospermia- powód do zmartwień?

Cześć. W załącznikach wyniki moich badań na przestrzeni 2 lat. Zerknijcie i powiedzcie czy jest się czym martwić. Planujemy z małżonką powiększenie rodziny (pierwsze dziecko). Badan...

21-02-2019 20:41

... w iniekcjach w zespole Ehlersa Danlosa

Czy ktoś ma takie doświadczenie l...

09-11-2018 09:48

Dystrofia miotoniczna t.1

Poszukuję ośrodka zajmującego się prowadzeniem pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1., czy taki w Polsce w ogóle funkcjonu...

10-09-2018 18:03

New delhi

https://fakty.tvn24.pl/ogladaj-online,60/epidemia-odpornej-bakterii-nie-ma-na-nia-leku-sa-zgony,862173.html Noo i w końcu mamy, to na ...

19-08-2018 22:57

Zespół Buschke-Ollendorff

Pacjentka dopiero przyjdzie. Czy do poniedziałku ...

30-05-2018 14:02

MERRF/MELAS

Czy znalazlby sie tu neurolog ...

30-12-2017 14:44

Nietypowa trisomia 21

Mój serdeczny przyjaciel został dziadkiem- i wszystko byłoby pięknie, gdyby nie wynik badania gene...

04-09-2017 17:23

podejrzenie zespołu Marfana

Gdzie najlepiej skierować pacjenta u którego podejrzewam zes...

19-03-2017 22:59

Opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego, skolioza, zespół wad wrodzonych u 4-letniego dziecka - prowadzenie pacjenta w POZ

Witajcie, mam pod swoją opieką od urodzenia 4-letnie dziecko z zespołem wad wrodzonych. Pomimo wielospecjalistycznej opieki i rozlicznej diagnostyki u Adasia nie udało się określić żadnej konkretnej diagnozy. Razem z rodzicami błądzimy po meandrach genetyki, chorób metabolicznych i ortopedii. Po...

14-01-2017 23:30

Gdzie można oznaczyć poziom kwasu fitanowego?

Witam ! Młoda osoba ze zwyrodnieniem ba...

08-02-2017 21:03

Dystrofia mięśniowa a ...

Mam znajomą z dystrofią mięśniową 40 lat,na wózku, częściowo sprawne kk górne, bipsja mięśni- miogenny zanik tkanki mięśniowej (nie potrafi mi podać ...

24-11-2016 09:47

rytm dobowo-nocny diagnostyka molekularna chronotypów -delayed sleep phase type ,Non24 free runing rhythm

Czy ktoś się orientuje czy na świecie już gdzieś mogę wykonać test genetyczny ,inny molekularny potwierdzający chronotyp? Ponoć prawie w całości rozszyfrowano mechanizm działania molekularnego zegara biologicznego.Ewentualnie chociaż możecie polecić laboratoria gdzie ze śliny mogę zbadać stężenie...

27-10-2016 04:41

Wpływ mutacji genu PAI-1 na obumarcia zarodka.

Jesteśmy z narzeczoną po dwóch utratach ciąż. W obydwu przypadkach obumarcie zarodka nastąpiło w 9hbd. Narzeczona leczy się na niedoczynność tarczycy, przyjmuje ... 50ug (w badaniach przed planowaniem ciąży i w I trymestrze TSH - 1,3, wolne hormony na górnych granicach normy). Przeciwciała anty-T...

16-08-2016 19:49

Mitochondralne DNA a zapłodnienie in vitro.

Ja wiadomo mitochondrialne DNA u człowieka jest pochodzenia matczynego. Wynika to z faktu , iż przy naturalnym zapłodnieniu D...

04-10-2015 23:56

Podwyższona przezierność karkowa, prawidłowy kariotyp, jakie inne wady?

Podwyższone NT poza wadą genetyczną może świadczyć rów...

07-03-2016 15:38

Ciążą - zespół Angelmana

Witam Pacjentka lat 33 w ciąży I, aktualnie 13 tydzień, test podwójny prawidłowy ma duże obawy co do aktualnej ciąży - jej ...

11-02-2016 01:23

badania prenatalne

Pacjentka lat 33 zdrowa maz30zdrowy bez wiadomych obciazen genetycznych.W okresie 13 tydz i 4 dni ...

19-01-2016 17:34

Ciąża u pacjentki z zespołem Turnera

Moja pacjentka z zespołem Turn...

09-01-2016 17:03

Mutacja w zakresie genu kodującego E-kadherynę

Witam, teść leczony z powodu raka żołądka, "dodatni...

31-10-2015 00:52

krwiaki i wybroczyny podskórne bez tła urazowego

Dziewczynka lat 18 (moja córka). Przed miesiącem tj. 10. września pojawiły się na prawym udzie wybroczyny podskórne, rozległe na 2/3 przednio-bocznej powierzchni uda, bez tła urazowego. W USG niewielki krwiak pomiędzy kością udową, a mięśniami, bez cech zmiany rozrostowej. W badaniach niewielka a...

19-10-2015 00:24

Zespół Cowden?

Szanowne Koleżanki i Koledzy, pacjentka 42 letnia - rak tarczycy (brodawkowaty), wcześniej pojedyncze guzki tarczycy, w trakcie ich obserwacji pojawiły się nieprawidłowe przepływy w usg, biopsja, rak dwa tłuszczaki (głowa, klatka piersiowa) kilka zmian skórnych jak tricholemmoma na twarzy,...

30-10-2015 01:22

Jakie witaminy przed ciążą?

Witajcie. Pacjentka 30 lat, bez schorzeń ginekologicznych, ogólnie zdrowa, przez 10 lat stosowała dwuskładnikowe doustne środki antykoncepcyjne. Teraz chce odstawić ...

10-10-2011 11:50

Zaświadczenie do żłobka dla niemowlęcia z zespołem Downa

Kilka dni temu zgłosiła się do mnie matka aktualnie 6.miesięcznego chłopca z potwierdzonym genetyczne zespołem Downa, po zaświadczenie, że dziecko będzie mogło uczęszczać do żłobka -początkowo na 3 godziny, a od września, czyli od ok. 10 miesiąca życia na dłużej. Chłopiec urodzeniu był operowany ...

09-05-2015 14:59

karta konsultacyjna do CZD dla dziecka z wielowadziem

Dostałam polecenie wysłania karty konsultacyjnej dla niemowlęcia z wie...

02-05-2015 07:25

BPES Blepharophimosis Ptosis Epicantus inversus Syndrome

Niemowlę 5 msc,klinicznie zdiagnozowany zespół BPES. Badania genetyczne w trakcie. Od urodzenia stymulujemy rozwój wzroku, podklejamy powieki, masujemy. Okulistycznie- bez wady wzroku. Synek pomimo trudności z widzeniem rozwija się prawidłowo. Konsultowany chirurgicznie- możliwy zabieg w wieku 7...

12-04-2015 11:10

coloboma tarczy n.II

Witam, czy ktoś doświadczony mógłby mi polecić fachową literaturę dotyczącą colobomy? u mojego dziecka została stwierdzona, jak w tytule nerwu II. na wizyte u Pro...

13-11-2014 21:40

Plamy café au lait

witam! moja córka 4 miesięczne niemowlę jest mulatką, od urodzenia ma 3 plamy typu kawa z mlekiem na lewym udzie , prawym udzie i nadgarstku , są one...

26-12-2011 19:45

Stosujemy pliki cookie w celu świadczenia naszych usług. Korzystając z tej strony wyrażasz zgodę na używanie cookies. Dowiedz się więcej