Szanowne Koleżanki i Koledzy, pacjentka 42 letnia - rak tarczycy (brodawkowaty), wcześniej pojedyncze guzki tarczycy, w trakcie ich obserwacji pojawiły się nieprawidłowe przepływy w usg, biopsja, rak dwa tłuszczaki (głowa, klatka piersiowa) kilka zmian skórnych jak tricholemmoma na twarzy,...
30-10-2015 01:22
Zespół MNGIE-Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease.
Dzień dobry. Mam pacjenta jako lekarz rodzinny pod opieka z rozpoznaną miopatia mitochodrialną przed 10laty- od tamtej pory ze względu na brak terapii i leczenia pozostawał pod naszymi skrzydłami-sympatyczny żyjący bez większych problemów. Ogólnie pacjent sprawny z cechami osłabienia mięśni...
19-04-2019 15:35
Teratozoospermia- powód do zmartwień?
Cześć. W załącznikach wyniki moich badań na przestrzeni 2 lat. Zerknijcie i powiedzcie czy jest się czym martwić. Planujemy z małżonką powiększenie rodziny (pierwsze dziecko). Badania przeprowadziłem po "kilku" nieudany...
21-02-2019 20:41
LEKARZU ! Czy otrzymałeś zaproszenie na przesiewową kolonoskopię ? LEKARZU ! Czy skorzystałeś z programu oportunistycznego ? LEKARZU ! Czy otrzymałeś nieodpłatnie preparat do oczyszczenia jelita i zapo...
30-11-2018 22:33
... w iniekcjach w zespole Ehlersa Danlosa
Czy ktoś ma takie doświadczenie lub słyszał w ogóle o takiej terapii? Jeś...
09-11-2018 09:48
Poszukuję ośrodka zajmującego się prowadzeniem pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1., czy taki w Polsce w ogóle funkcjonuje? U pacjentki od 2 lat znaczne nasilenie objawów choroby, pacjentka samodzielnie się rehabi...
10-09-2018 18:03
https://fakty.tvn24.pl/ogladaj-online,60/epidemia-odpornej-bakterii-nie-ma-na-nia-leku-sa-zgony,862173.html Noo i w końcu mamy, to na co pracowaliśmy (-ście?) od lat. Teraz tylko czekać aż bakterie wymienia się pla...
19-08-2018 22:57
Pacjentka dopiero przyjdzie. Czy do poniedziałku zdążę się podszkolić, czy musi mi wystarczyć, to co w ...
30-05-2018 14:02
Kto finansuje badania profilaktyczne u pacjentki BRCA1 +?
Pytanie jak w tytule. Pacjentka dostała wytyczne z Poradnii Genetycznej. USG piersi, po 40Rz MR ...
30-04-2018 15:36
Mój serdeczny przyjaciel został dziadkiem- i wszystko byłoby pięknie, gdyby nie wynik badania genetycznego... Ponieważ, jak wynika z opisu wyniku badania, na świecie stwierdzono tylko kilka przypadków ...
04-09-2017 17:23
Gdzie najlepiej skierować pacjenta u którego podejrzewam zespół Marfana ew. inny podobny zespół genetyczny? Młody chłopak, w zas...
19-03-2017 22:59
Witajcie, mam pod swoją opieką od urodzenia 4-letnie dziecko z zespołem wad wrodzonych. Pomimo wielospecjalistycznej opieki i rozlicznej diagnostyki u Adasia nie udało się określić żadnej konkretnej diagnozy. Razem z rodzicami błądzimy po meandrach genetyki, chorób metabolicznych i ortopedii. Po...
14-01-2017 23:30
Gdzie można oznaczyć poziom kwasu fitanowego?
Witam ! Młoda osoba ze zwyrodnieniem barwnikowych siatkówki ,ataksją,zaburzeniami węchu.po...
08-02-2017 21:03
Mam znajomą z dystrofią mięśniową 40 lat,na wózku, częściowo sprawne kk górne, bipsja mięśni- miogenny zanik tkanki mięśniowej (nie potrafi mi podać dypu dystrofii). Poprosiła mnie o opinię na temat leków typ...
24-11-2016 09:47
Czy ktoś się orientuje czy na świecie już gdzieś mogę wykonać test genetyczny ,inny molekularny potwierdzający chronotyp? Ponoć prawie w całości rozszyfrowano mechanizm działania molekularnego zegara biologicznego.Ewentualnie chociaż możecie polecić laboratoria gdzie ze śliny mogę zbadać stężenie...
27-10-2016 04:41
Wpływ mutacji genu PAI-1 na obumarcia zarodka.
Jesteśmy z narzeczoną po dwóch utratach ciąż. W obydwu przypadkach obumarcie zarodka nastąpiło w 9hbd. Narzeczona leczy się na niedoczynność tarczycy, przyjmuje ... 50ug (w badaniach przed planowaniem ciąży i w I trymestrze TSH - 1,3, wolne hormony na górnych granicach normy). Przeciwciała anty-T...
16-08-2016 19:49
Mitochondralne DNA a zapłodnienie in vitro.
Ja wiadomo mitochondrialne DNA u człowieka jest pochodzenia matczynego. Wynika to z faktu , iż przy naturalnym zapłodnieniu DNA z mitochondriów plemnika nie dostaje się do komórki jajowej ( jest odrzucane wraz z ze ws...
04-10-2015 23:56
Podwyższona przezierność karkowa, prawidłowy kariotyp, jakie inne wady?
Podwyższone NT poza wadą genetyczną może świadczyć również o innych wadach, np. wadach serca. Jak to wygląda w Wa...
07-03-2016 15:38
Witam Pacjentka lat 33 w ciąży I, aktualnie 13 tydzień, test podwójny prawidłowy ma duże obawy co do aktualnej ciąży - jej siostra ma roczną córkę u której niedawno rozpoznano zespół Angelmana - klinicznie, nie określon...
11-02-2016 01:23
Pacjentka lat 33 zdrowa maz30zdrowy bez wiadomych obciazen genetycznych.W okresie 13 tydz i 4 dni ciazy wykonano usg.i. w tym samym czasie badania biochemiczne.Usg bez zarzutu bhcg 1.204MoM Pappa0.295 Ryzyk...
19-01-2016 17:34
Ciąża u pacjentki z zespołem Turnera
Moja pacjentka z zespołem Turnera, kariotyp 46,X,del(X), bardzo prag...
09-01-2016 17:03
Mutacja w zakresie genu kodującego E-kadherynę
Witam, teść leczony z powodu raka żołądka, "dodatnia E-Kadheryna". Gdzie takie badanie mogę wykonać u męża ...
31-10-2015 00:52
krwiaki i wybroczyny podskórne bez tła urazowego
Dziewczynka lat 18 (moja córka). Przed miesiącem tj. 10. września pojawiły się na prawym udzie wybroczyny podskórne, rozległe na 2/3 przednio-bocznej powierzchni uda, bez tła urazowego. W USG niewielki krwiak pomiędzy kością udową, a mięśniami, bez cech zmiany rozrostowej. W badaniach niewielka a...
19-10-2015 00:24
Witajcie. Pacjentka 30 lat, bez schorzeń ginekologicznych, ogólnie zdrowa, przez 10 lat stosowała dwuskładnikowe doustne środki antykoncepcyjne. Teraz chce odstawić i starać się o ciążę. Zapytała, jakie powinna brać wita...
10-10-2011 11:50
Zaświadczenie do żłobka dla niemowlęcia z zespołem Downa
Kilka dni temu zgłosiła się do mnie matka aktualnie 6.miesięcznego chłopca z potwierdzonym genetyczne zespołem Downa, po zaświadczenie, że dziecko będzie mogło uczęszczać do żłobka -początkowo na 3 godziny, a od września, czyli od ok. 10 miesiąca życia na dłużej. Chłopiec urodzeniu był operowany ...
09-05-2015 14:59
karta konsultacyjna do CZD dla dziecka z wielowadziem
Dostałam polecenie wysłania karty konsultacyjnej dla niemowlęcia z wielowadziem, u którego nie możemy dojść co mu jest, ale niestety nigdzie na stro...
02-05-2015 07:25
BPES Blepharophimosis Ptosis Epicantus inversus Syndrome
Niemowlę 5 msc,klinicznie zdiagnozowany zespół BPES. Badania genetyczne w trakcie. Od urodzenia stymulujemy rozwój wzroku, podklejamy powieki, masujemy. Okulistycznie- bez wady wzroku. Synek pomimo trudności z widzeniem rozwija się prawidłowo. Konsultowany chirurgicznie- możliwy zabieg w wieku 7...
12-04-2015 11:10
Witam, czy ktoś doświadczony mógłby mi polecić fachową literaturę dotyczącą colobomy? u mojego dziecka została stwierdzona, jak w tytule nerwu II. na wizyte u Prof.Prosta jestem umówiona, ale za 2 m-ce,więc chciałabym n...
13-11-2014 21:40
