witam! moja córka 4 miesięczne niemowlę jest mulatką, od urodzenia ma 3 plamy typu kawa z mlekiem na lewym udzie , prawym udzie i nadgarstku , są one coraz większe obecnie 7mm, 8mm,6mm.ostatnio zauważyłam , że pojawiają ...
26-12-2011 19:45
NPL jelita grubego w rodzinie.
Mam młodego pacjenta (30lat), którego ojciec zmarł na nowotwór jelita grubego w wieku 54lat. Chłopak chce się przebadać na wyrost, tak dla swoj...
16-02-2015 10:33
dyspraksja , zaburzenia widzenia , opóżnienie rozwoju intelektualnego
Dziecko bez problemow rozwojowych . W pierwszej klasie szkoly podstawowej zaobserwowano problemy z nauką. Badanie intelektu wykazało znaczną dysharmonię (wysoka inteligencja werbalna , niska bezsłowna)Mimo to wskazano , ż dziecko posiada dobre podstawy do ukończenia szkoły. Wizyty u neurologów: ...
25-10-2012 11:36
Dziewczynka z licznymi wadami wrodzonymi.
Witam. To chyba zbyt dużo żeby to nie był zespół wad wrodzonych - przerost łechtaczki na sczycie której ujście cewki moczowej, dysplastyczne nerki, stopy końsko-szpotawe; od 14 tyg ciąży stwier...
10-01-2015 18:20
Mam pacjenta z Jones 2 tibia hemimelia. Dziecko ma 10 dni, piszczel jest krotka i dzieki aktywnosci prostego napina skore na piszczeli, tak ze ja widac, strzalka ..., stopa morfol...
22-11-2014 23:19
BŁAGAM O POMOC - Dystrofia Duchenna - pro familiae
6-cio miesięczny synek mojej kuzynki z Gdańska prawdopodobnie ma tj. jego dwaj bracia Duchenna - czekamy na wyniki bad...
24-08-2014 22:52
Witam. Czy w przypadku ryzyka 1:120 w teście potrójnym, 1:840 (ryzyko pośrednie) w teście PAPP-a, prawidłowym obrazie w USG warto robić powyższy test (lub podobny) czy jednak zdecydować się na am...
25-08-2014 20:18
Wyniki usg prawidlowe.Obecna k.nosowa i przeziernośc karku 1.7 Wyliczone ryzyko dla wieku z.Downa 1:606 skorygowane po usg 1:2500 Ale test podwojny zly,po nim ryzyko z.downa 1:490:( 13tydz.ciazy,od poczat...
23-07-2014 22:19
witam. jestem w 12 tygodniu 2 ciąży. właśnie odebrałam wyniki testu pappa i nie wiem co myśleć. W badaniu USG w 11+4: obecna kość nosowa i NT 1,3. wyliczone ryzyko ZD 1:4703. Po badaniach z surowicy ryzyko ZD 1:902. lekar...
24-01-2014 20:51
przemijająca anuria i kwasica metaboliczna u 2-letniej dziewczynki
Witam, Powód przyjęcia j.w. moją pacjentką jest dwuletnia dziewczynka urodzona w 40 hbd,CC, z masą ur 3500 g, Apgar 9, karmiona w niemowlęctwie mlekiem modyfikowanym. Stolce z tendencją do zaparć, leczona błonnikiem pokarmowym i probiotykami bez poprawy. Defekacja co ok 3 dni, stolec raczej t...
09-05-2014 18:09
W rodzinie urodziła się dziewczynka prawdopodobnie z zespołem taśm owodniowych. Amputacja kilku paliczków jednej ręki, palce zrośnięte ...
18-02-2014 18:59
Wykonac badania prenatalne? Młoda kobieta, pierwsza ciąża. W rodzinie ojca dziecka zespół Downa (chory jest brat przyszłego dziadka ze strony ojca dziecka). Dodam, że osoba chora ma około 40 ...
07-11-2011 19:18
Dobry wieczór.Mam prośbę do szanownego grona.Moja szwiagierka choruje na dość rzadką chorobę Zespołu Camuratiego Engelmanna.Co do objawów to z roku na rok jest gorzej pod względem...
22-12-2013 19:48
Witam Mam prośbę . Znajomi właśnie się dowiedzieli że ich 1,5 roczna córka ma Zespół Retta. Badań genetycznych jeszcze nie robili, gdyż na razie w Poznaniu nie ma zapisów na ten rok do Poradni Genetycznej. Klinicznie ZR ...
08-11-2013 15:01
Pomoc w diagnostyce niepłodności
W skrócie, temat dotyczy mnie bezpośrednio dlatego proszę o w miarę delikatne i wspierające komentarze, gdyż jest to dla mnie spory problem. 6 lat temu zachorowałem na raka prawego jądra, carcinoma embrionale i teratoma immaturum, dosyć wysokie poziomy markerów, nie przechodziłem chemioterapii, s...
06-11-2012 23:43
Chore na "niewiadomoco" siostry
Sama nie wiem jak zacząc opowiadac o tych dziwnych przypadkach. Siostry sa moimi znajomymi, jedna ma 46 druga 49 lat, innego rodzeństwa nie posiadaja, rodzice zdrowi. Siostra starsza od kilku lat ( 6-7 )ma napadowe oslabienia sily mięśniowej z obrzękami uogólnionymi ( potrafi nabrac 3-4 kg w ciag...
29-09-2011 23:16
Problemy z odkrztuszaniem u dziecka z gładkomózgowiem
Kochani! Ponownie zwracam się o pomoc i radę dla mojego maleńkiego wnuka Adasia z zespołem Millera-Diekera ( gładkomózgowie). W poprzednim, już podsumowanym poście, zrozpaczeni szukaliśmy jakichkolwiek informacji o tej strasznej chorobie. Od tego czasu minęło ponad 2 lata, Adaś funkcjonuje...
30-12-2012 19:12
Zahamowanie rozwoju żucia ,mowy i ślinotok u 2,5 latka.
Pogodny chłopiec 2,5 roku ze słownictwem ograniczonym do trzech słów: mama,tata,nene,ślinotokiem,nie żuje pokarmu pomimo posiadania zębów.Żuchwa ciągle opadnięta.Rozwojowo w 10 centylu.W wywiadzie atopowe zapalenie skóry,oraz zaburzenia w zasypianiu i utrzymaniu snu - ustępują.Apetyt prawidłowy,d...
18-07-2012 19:56
Witam! Mam pacjentkę 27 lat, w stanie średnio-ciężkim z podejrzeniem amyloidozy pierwotnej.Nie ma potwierdzenia w histopatologii ( biopsja z odbytnicy - widoczne odkłądające się złogi, ale zbyt skąpy materiał żeby barwieniem Kongo wyszło; biopsja tkanki podskórnej - nie wykazała amyloidu). Pacjen...
11-11-2012 08:19
Kochani, u mojego maleńkiego wnuka, wcześniaka urodzonego w 34 tyg ciąży, lekarze z oddział neonatologii w USG stwierdzili brak zwojów mózgu, zaznaczając ze to jeszcze nic nie znaczy. Trzeba czekać na MRI. Maluszek ma tr...
11-08-2010 19:35
uporczywa hipoglikemia +cechy dysmorfii
Zastanawia mnie stan kliniczny dziecka na naszym oddziale. CIII PIII 38hbd, Apg 8/9.Ciąża prawidłowa, w rodzinie wszyscy zdrowi.Bezpośrednio po porodzie zaburzenia oddychania. RTg kl.piersiowej-masywne zmiany zapalne obustronne.Echo serca drożny DA, niedomykalnosc mitralna Istp. Urodzona 14.09.Sz...
29-09-2012 13:28
Dystrofia mięśniowa Duchenna- polećcie dobrego lekarza
Witam, bardzo proszę o podpowiedź gdzie najlepiej się udać i który lekarz najlepiej obejmie opieką chłopca 4- letniego...
20-09-2012 21:01
"Confetti" na przedramieniu i nic wiecej
No wlasnie, czy waszym zdaniem dziecko, ktore ma cale lewe przedramie pokryte plamkami typu confetti (pojawily sie w wieku kilku lat), a poza tym zadnych zmian skornych, rodzenstwo i rodzice zdrowi, czy taki pacjent p...
14-08-2012 12:29
Osteogenesis imperfecta u osoby dorosłej.
Do przychodni zapisala sie pacjentka z wrodzona lamliwoscia kosci, najprawdopodobniej typu I. Nie maiala wykonywanych zadnych badan potwierdzajacych chorobe, jednak u corki byla pelna diagnostyka. Mam pytanie odnos...
08-08-2012 21:23
Ciekawa jestem Waszego zdania - co robić, czy coś robić? Chłopiec 8 miesięcy - zarośnięte ciemię przednie całkiem. Małogłowie - obwód 43 cm (<3cc). Dziecko od tygodnia w rodzinie adopcyjnej, biologiczna matka alkoholiczka. Chłopiec zdrowy, prawidłowo się rozwija. Odstawiłam suplementację D3 ...
31-03-2012 22:35
Pod moją opiekę trafiło niemowlę, które aktualnie ma 9,5 m-ca. Podczas badania zauważyłam plamki Brushfielda na tęczówkach. Nie ma innych cech zespołu Downa. Czy zdarzylo się Wam obserwow...
02-07-2012 23:21
