noworodek z wcięciem w pasie

Czy spotkaliście się z dzieckiem, które od wieku noworodkowego (tak twierdzi mama pacjentki) miało wyraźnie zaznaczona talię (wcięcie w pasie)? Czy to może być ...

23-06-2012 12:54

niezdiagnozowany zepół genetyczny

Witam wszystkich forumowiczów. Mam w swojej poradni chłopczyka, który jest dla mnie zagadką. Urodzony z CI, PI, Hbd 39, masa ur. 1870g, rozp. w wypisie hipotrofia wewnątrzmaciczna, zapalenie płuc wewnątrzmaciczne, małopłytkowość, hipoglikemia, hipokalcemia, hiponatremia, hiperbilirubinemia, ubyte...

21-05-2012 14:39

Podejrzenie amyloidozy rodzinnej

Witam, mam 74 letnią pacjentkę z potwierdzoną amyloidozą, z kardiomiopatią restrykcyjną, PChN w III st. , porażeniem nerwu twarzowego, zaburzeniami rytmu serca pod postacią utrwalonych i nieutrwalonych częstoskurczów nad...

20-05-2012 22:36

HEMOCHROMATOZA - diagnostyka.

Witam. Gdzie wysłać pacjentke na diagnostykę? Sprawa skomplikowana. U matki kilka lat temu rozpozznano hh. Pacjentka ma obecnie coś nieco ponad 40 lat i od kilku lat rozpoznanae W...

19-03-2012 22:11

ciemne włosy na plecach 5 latka + znamię

Od kilku miesięcy u synka między łopatkami zauważyłam delikatnie ciemnienie skóry ( taka delikatna plama "kawa z mlekiem" ). Do tego nieco ciemniejsze, ale zaznaczone włoski. Zmiany są widoczne coraz lepiej z czasem i na...

14-03-2012 11:21

Albinizm ?

Dziewczynka 6- m-cy; tydzien temu u neurologa dziecięcego stwierdzono niedorozwój motoryczny górnej połowy ciała, skierowana na badanie okulistyczne z powodu'' nieskupiania wzroku ". Dzisiaj u mnie: oczopląs poziomy, o...

12-03-2012 22:03

wady wrodzone kończyn

Witam ! Na oddziale neonatologii gdzie pracuję ( mamy około 3000 porodów rocznie) w ciągu ostatnich 10 dni urodziło sie 6 dzieci z wadami rozwojowymi koń...

02-03-2012 19:22

Mutacja C677T genu MTHFR

Moja synowa poraz 3 poroniła.Wybadała sie dokładnie i stwierdzono mutacje genu MTHFR/ heterozygota/ Czy sa jakies szanse na ...

27-12-2011 12:58

Rak trzustki

Witajcie, Zgłosił sie pacjent 38 letni, z guzami krwawniczymi odbytu, jego ojciec w 39 roku życia zmarł z powodu raka trzustki. Chirurg konsultujący pacjenta ...

28-01-2012 01:01

Stan po spina bifida.

Witam. Mam pacjentke, ktra planuje zajsc w kolejna ciaze. I ciaza poroznienie zatrzymane, ciaza druga spina bifida u plodu - terminacja w 19hbd. Badanie genetycze...

19-01-2012 10:17

Choroba Reclingausena a padaczka

52letnia chora zgłosiła się do poradni z bólami głowy.Od ok. 25 lat występują na skórze drobne guzki rozsiane z przewagą na twarzy, rekach, grzbiecie.Neurologicznie -bez odchyleń od stanu prawidłowego. W wykonanym E...

21-11-2011 12:04

Korelacja raka skóry i piersi

Podobno jeżeli spotkają się dwa raki skóry w jednym pokoleniu (moja mama rak podstawnokomórkowy, jej siostra czerniak złośliwy) istnieje wysokie prawdopodo...

16-11-2011 10:23

Niedobór odporności leczony immunoglobulinami

W nawiązaniu do mojego postu nt. pacjenta z zespołem Nijmegen. Czy mogę spodziewać się jakichś zjawisk autoimmunologicznych, jeśli chory od kilku l...

01-07-2011 19:29

Diagnostyka choroby Gauchera

Witam, czy ktoś z Koleżanek lub Kolegów wie gdzie i jak można/należy zdiagnozować chorobę Gauchera? Właściwie chodzi o to, że u kogoś z rodziny moich znajomych zdiagnozowano chorobę w Anglii i teraz chcą aby u członków...

10-11-2011 18:24

Zwężenie pnia trzewnego, obciążenie rodzinne?

Zgłosiła się do mnie 30-letnia pacjentka, której mama (palaczka)zmarła kilka m-cy temu z powodu martwicy jelita cienkiego wywołanej zwężeniem pnia trzewnego i brakiem głównego naczynia t.krezkowej górnej (brak informacji czy to zwężenie czy anomalia rozwojowa). Wykonano wcześniej angioplastykę pn...

07-11-2011 19:39

TG 7,5 tysiąca

Cześć, kilka dni temu na SORze przyjąłem pacjenta- 46latek z toksycznym uszkodzeniem wątroby od 2002r., od 3 miesięcy wymiotujący około 3- 4 razy dziennie treścią pokarmową. Tydzień przed zgłoszeniem się na SOR wypisany został z innego ośrodka- 3 tygodnie w Oddziale Internistycznym, gdzie stw...

14-04-2009 22:48

in vitro z diagnostyką preimplantacyjną w kierunku choroby jednogenowej ( u mnie zespół Escobara)

Chciałam się dowiedzieć czy ktoś w was już ma doświadczenia w in vitro z diagnostyką preimplantacyjną. Badania genetyczne potwierdziły u mnie i u mojego męża nosicielstwo mutacji odpowiedzialnych za zespół Escobara, trudno jest pojąć decyzje o następnej ciąży, jak mamy świadomość, że jest 25% ...

03-07-2011 22:03

zespł Bardet-Biedla

Mam córkę(lat 17),u której w wieku 12 lat zdiagnozowano zespół Bardet-Biedla.Za rok będzie pełnoletnia ukończy gimnazjum(obowiązkową edukację).Jak myśleć o jej prz...

03-07-2011 08:52

Zespół Nijmegen i owrzodzenia

Witajcie, Nijmegen Breakage Syndrom- młody mężczyzna lat24. Z dziesięc lat temu, oniemiałam widząc chłopca i jego zmiany skórne- wysłalam do kliniki, ta do CZD, gdzie postawiono rozpoznaniej.w. Dziś pacjent znów trafił do mnie, fenotypowo odpowiada opisom zespołu,za wyjątkiem skóry. Jest po...

29-06-2011 20:29

polimorfizm C677T w genie MTHFR a zakrzepica zyly wrotnej

Dostalam dzis wynik analizy polimorfizmow C677T oraz A1289C genu MTHFR. W wynik jest pozytynwy w zakresie polimorfizmu C677T genu MTHFR/1p36.3 -układ heterozygotyczny i negatywny w zakresie...

28-06-2011 10:55

Czy może to być zespół Marfana ?

Witam serdecznie, ostatnio do poradni zgłosiła się młoda kobieta, lat 24 z powodu kołatań serca. W wywiadzie : wypadanie płatka zastawki mitralnej, Hashimoto, krótkowzroczność. Powiedziała,że dużo czytała i wiel...

23-06-2011 23:40

Dystrofia czy ASM? Co to za choroba?

Rodzice zdrowi, podobnie jak dziadkowie i dalsza rodzina. Najstarsza córka zdrowa, obecnie juz po 50-ce, zdrowe są też jej dzieci. Druga córka o 8 lat młodsza zachorowała w wieku ok 10 lat na powoli postępujący zanik mięśni prox obu obręczy, bardziej dolnej. Zaznaczone cechy rzekomego przer...

24-06-2011 15:43

Dystrofia mięśniowa Beckera

Witam. Jedna z moich pacjentek lat 21 ma dziecko 19 miesięczne z rozpoznaną chorobą Beckera . Sama czeka na wynik badania genetycznego i jest w 8 tyg. następnej ciąży. Jakie badania prenatalne można u niej wykonać ( jak...

30-05-2011 23:12

Badania genetyczne w kierunku zespołu nieruchomych rzęsek

Moje dziecko ma potwierdzoną ta chorobę. Miało wykonane badanie rzęsek w mikroskopie elektronowym. dziedziczenie -wiadomo autosomalne recesywne. Czy orientujecie się gdzie ( Polska i zagranica) można wykonać badania prena...

09-05-2011 22:43

niskorosłość

Mam pytanie do endokrynologów i gastroenterologów dziecięcych.Jakie badania należy wykonać u sióstr 8 lat i 11 lat,które od początku oscylują wokół 5-6 centyla.Dzieci są szczupłe ,proporcjonalnie zbudowane,intelektualnie...

01-03-2011 13:31

Zespół Millera-Diekera

Witam. Poszukuje szczegółowych informacji dot. tej rzadkiej choroby, najświezsze doniesienia/badania kliniczne ( ktore osrodki na swiecie sie tym zajmuja?) Do tej pory znal...

23-02-2011 19:20

nawracające kamice nerkowe

Mam pacjentkę, do której raz w miesiącu jadę dawac zastrzyki p/kolkowe. Dziewczyna ma 25 lat i od młodości co urodzi kamień, to za parę miesięcy ma nawrót. Jest niby pod opieką nefrologiczną, stosuje dietę .... i teraz tak: tata od młodości miał nawracające kamice, babcia to samo. Proszę was o in...

23-05-2009 19:10

Rdzeniowy zanik mięśni

Chłopiec 2 letni z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni po przebytej ospie aktualnie rehabilitowany z wyrazną poprawą.Wywiad rodzinny bez znaczenia.Mam pytanie do jakiej poradni genetycznej najlepiej go skierować....

14-01-2011 19:30

Badania genetyczne mojej córeczki- zespół Escobara

tSzukam informacji o tym, gdzie można zrobić badania DNA w kierunku zespołu Escobara( zp. Mnogich Płetwistości). Urodziłam w lutym tego roku córeczkę, która miała podejrzenie tego zespołu, niestety zmarła po 4 m-cach życia. Materiał genetyczny jest przygotowany, w Polsce niestety nie ma możliwośc...

15-11-2010 17:54

badanie genetyczne molekularne zespół Escobara- refundacja przez NFZ

Szukam informacji o refundacji przez NFZ badań genetycznych w Berlinie- badań DNA na zespół Escobara. Nie ma możliwości wykonania ich w Polsce, znalazłam ośrodek w Berlinie (http://genetik.charite.de/)dzwoniłam, wykonują to odpłatnie, mogę też się ubiegać do refundacje. Chciałam przebadać...

22-11-2010 21:56

Stosujemy pliki cookie w celu świadczenia naszych usług. Korzystając z tej strony wyrażasz zgodę na używanie cookies. Dowiedz się więcej