Miastenia u partnera- dziedziczenie
Koleżanka poprosiła mnie o radę, a ja niestety nie wiem, co jej odpowiedziec... Jej partner ( oraz jego brat) chorują na miastenię. On twierdzi, że to jest postac wrodzona, bierze ..., raczej nie narzeka z powodu ob...
06-07-2012 21:58
Czy spotkaliście się z dzieckiem, które od wieku noworodkowego (tak twierdzi mama pacjentki) miało wyraźnie zaznaczona talię (wcięcie w pasie)? Czy to może być ...
23-06-2012 12:54
niezdiagnozowany zepół genetyczny
Witam wszystkich forumowiczów. Mam w swojej poradni chłopczyka, który jest dla mnie zagadką. Urodzony z CI, PI, Hbd 39, masa ur. 1870g, rozp. w wypisie hipotrofia wewnątrzmaciczna, zapalenie płuc wewnątrzmaciczne, małopłytkowość, hipoglikemia, hipokalcemia, hiponatremia, hiperbilirubinemia, ubyte...
21-05-2012 14:39
Podejrzenie amyloidozy rodzinnej
Witam, mam 74 letnią pacjentkę z potwierdzoną amyloidozą, z kardiomiopatią restrykcyjną, PChN w III st. , porażeniem nerwu twarzowego, zaburzeniami rytmu serca pod postacią utrwalonych i nieutrwalonych częstoskurczów nad...
20-05-2012 22:36
Witam. Gdzie wysłać pacjentke na diagnostykę? Sprawa skomplikowana. U matki kilka lat temu rozpozznano hh. Pacjentka ma obecnie coś nieco ponad 40 lat i od kilku lat rozpoznanae W...
19-03-2012 22:11
ciemne włosy na plecach 5 latka + znamię
Od kilku miesięcy u synka między łopatkami zauważyłam delikatnie ciemnienie skóry ( taka delikatna plama "kawa z mlekiem" ). Do tego nieco ciemniejsze, ale zaznaczone włoski. Zmiany są widoczne coraz lepiej z czasem i na...
14-03-2012 11:21
Dziewczynka 6- m-cy; tydzien temu u neurologa dziecięcego stwierdzono niedorozwój motoryczny górnej połowy ciała, skierowana na badanie okulistyczne z powodu'' nieskupiania wzroku ". Dzisiaj u mnie: oczopląs poziomy, o...
12-03-2012 22:03
Witam ! Na oddziale neonatologii gdzie pracuję ( mamy około 3000 porodów rocznie) w ciągu ostatnich 10 dni urodziło sie 6 dzieci z wadami rozwojowymi koń...
02-03-2012 19:22
Moja synowa poraz 3 poroniła.Wybadała sie dokładnie i stwierdzono mutacje genu MTHFR/ heterozygota/ Czy sa jakies szanse na ...
27-12-2011 12:58
Witajcie, Zgłosił sie pacjent 38 letni, z guzami krwawniczymi odbytu, jego ojciec w 39 roku życia zmarł z powodu raka trzustki. Chirurg konsultujący pacjenta ...
28-01-2012 01:01
Witam. Mam pacjentke, ktra planuje zajsc w kolejna ciaze. I ciaza poroznienie zatrzymane, ciaza druga spina bifida u plodu - terminacja w 19hbd. Badanie genetycze...
19-01-2012 10:17
Choroba Reclingausena a padaczka
52letnia chora zgłosiła się do poradni z bólami głowy.Od ok. 25 lat występują na skórze drobne guzki rozsiane z przewagą na twarzy, rekach, grzbiecie.Neurologicznie -bez odchyleń od stanu prawidłowego. W wykonanym E...
21-11-2011 12:04
Podobno jeżeli spotkają się dwa raki skóry w jednym pokoleniu (moja mama rak podstawnokomórkowy, jej siostra czerniak złośliwy) istnieje wysokie prawdopodo...
16-11-2011 10:23
Niedobór odporności leczony immunoglobulinami
W nawiązaniu do mojego postu nt. pacjenta z zespołem Nijmegen. Czy mogę spodziewać się jakichś zjawisk autoimmunologicznych, jeśli chory od kilku l...
01-07-2011 19:29
Witam, czy ktoś z Koleżanek lub Kolegów wie gdzie i jak można/należy zdiagnozować chorobę Gauchera? Właściwie chodzi o to, że u kogoś z rodziny moich znajomych zdiagnozowano chorobę w Anglii i teraz chcą aby u członków...
10-11-2011 18:24
Zwężenie pnia trzewnego, obciążenie rodzinne?
Zgłosiła się do mnie 30-letnia pacjentka, której mama (palaczka)zmarła kilka m-cy temu z powodu martwicy jelita cienkiego wywołanej zwężeniem pnia trzewnego i brakiem głównego naczynia t.krezkowej górnej (brak informacji czy to zwężenie czy anomalia rozwojowa). Wykonano wcześniej angioplastykę pn...
07-11-2011 19:39
Cześć, kilka dni temu na SORze przyjąłem pacjenta- 46latek z toksycznym uszkodzeniem wątroby od 2002r., od 3 miesięcy wymiotujący około 3- 4 razy dziennie treścią pokarmową. Tydzień przed zgłoszeniem się na SOR wypisany został z innego ośrodka- 3 tygodnie w Oddziale Internistycznym, gdzie stw...
14-04-2009 22:48
in vitro z diagnostyką preimplantacyjną w kierunku choroby jednogenowej ( u mnie zespół Escobara)
Chciałam się dowiedzieć czy ktoś w was już ma doświadczenia w in vitro z diagnostyką preimplantacyjną. Badania genetyczne potwierdziły u mnie i u mojego męża nosicielstwo mutacji odpowiedzialnych za zespół Escobara, trudno jest pojąć decyzje o następnej ciąży, jak mamy świadomość, że jest 25% ...
03-07-2011 22:03
Mam córkę(lat 17),u której w wieku 12 lat zdiagnozowano zespół Bardet-Biedla.Za rok będzie pełnoletnia ukończy gimnazjum(obowiązkową edukację).Jak myśleć o jej prz...
03-07-2011 08:52
Witajcie, Nijmegen Breakage Syndrom- młody mężczyzna lat24. Z dziesięc lat temu, oniemiałam widząc chłopca i jego zmiany skórne- wysłalam do kliniki, ta do CZD, gdzie postawiono rozpoznaniej.w. Dziś pacjent znów trafił do mnie, fenotypowo odpowiada opisom zespołu,za wyjątkiem skóry. Jest po...
29-06-2011 20:29
polimorfizm C677T w genie MTHFR a zakrzepica zyly wrotnej
Dostalam dzis wynik analizy polimorfizmow C677T oraz A1289C genu MTHFR. W wynik jest pozytynwy w zakresie polimorfizmu C677T genu MTHFR/1p36.3 -układ heterozygotyczny i negatywny w zakresie...
28-06-2011 10:55
Czy może to być zespół Marfana ?
Witam serdecznie, ostatnio do poradni zgłosiła się młoda kobieta, lat 24 z powodu kołatań serca. W wywiadzie : wypadanie płatka zastawki mitralnej, Hashimoto, krótkowzroczność. Powiedziała,że dużo czytała i wiel...
23-06-2011 23:40
Dystrofia czy ASM? Co to za choroba?
Rodzice zdrowi, podobnie jak dziadkowie i dalsza rodzina. Najstarsza córka zdrowa, obecnie juz po 50-ce, zdrowe są też jej dzieci. Druga córka o 8 lat młodsza zachorowała w wieku ok 10 lat na powoli postępujący zanik mięśni prox obu obręczy, bardziej dolnej. Zaznaczone cechy rzekomego przer...
24-06-2011 15:43
Witam. Jedna z moich pacjentek lat 21 ma dziecko 19 miesięczne z rozpoznaną chorobą Beckera . Sama czeka na wynik badania genetycznego i jest w 8 tyg. następnej ciąży. Jakie badania prenatalne można u niej wykonać ( jak...
30-05-2011 23:12
Badania genetyczne w kierunku zespołu nieruchomych rzęsek
Moje dziecko ma potwierdzoną ta chorobę. Miało wykonane badanie rzęsek w mikroskopie elektronowym. dziedziczenie -wiadomo autosomalne recesywne. Czy orientujecie się gdzie ( Polska i zagranica) można wykonać badania prena...
09-05-2011 22:43
Mam pytanie do endokrynologów i gastroenterologów dziecięcych.Jakie badania należy wykonać u sióstr 8 lat i 11 lat,które od początku oscylują wokół 5-6 centyla.Dzieci są szczupłe ,proporcjonalnie zbudowane,intelektualnie...
01-03-2011 13:31
Witam. Poszukuje szczegółowych informacji dot. tej rzadkiej choroby, najświezsze doniesienia/badania kliniczne ( ktore osrodki na swiecie sie tym zajmuja?) Do tej pory znal...
23-02-2011 19:20
Mam pacjentkę, do której raz w miesiącu jadę dawac zastrzyki p/kolkowe. Dziewczyna ma 25 lat i od młodości co urodzi kamień, to za parę miesięcy ma nawrót. Jest niby pod opieką nefrologiczną, stosuje dietę .... i teraz tak: tata od młodości miał nawracające kamice, babcia to samo. Proszę was o in...
23-05-2009 19:10
Chłopiec 2 letni z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni po przebytej ospie aktualnie rehabilitowany z wyrazną poprawą.Wywiad rodzinny bez znaczenia.Mam pytanie do jakiej poradni genetycznej najlepiej go skierować....
14-01-2011 19:30
Badania genetyczne mojej córeczki- zespół Escobara
tSzukam informacji o tym, gdzie można zrobić badania DNA w kierunku zespołu Escobara( zp. Mnogich Płetwistości). Urodziłam w lutym tego roku córeczkę, która miała podejrzenie tego zespołu, niestety zmarła po 4 m-cach życia. Materiał genetyczny jest przygotowany, w Polsce niestety nie ma możliwośc...
15-11-2010 17:54
