Gdzie w Polsce lub na świecie można zrobić badania genetyczne w kierunku przewlekłej choroby ziarniniakowej?

Witam Poszukuje ośrodka gdzie można zrobić badania genetyczne w kierunku p...

28-11-2010 21:15

hiperechogenne jelito w usg ciąży

Proszę o odpowiedź czy stwierdzenie w usg w 21 tc hiperechogenicznego jelita średniego stopnia jest w wskazaniem do badania prenatalnego (kordocentezy) celem oznaczenia kariotypu? Poza tym w badaniu usg prawidłowy obra...

28-05-2010 13:00

Badania genetyczne u ciężarnych po 35 rż

Niedawno rozpoczęłam przygodę z poradnią K... Ciężarna 38 lat zgłosiła sie w 17 ciąży na pierwszą wizytę. Na pytanie czy chciałaby się poddać badaniom w kierunki wykrywania wad genetycznych u płodu odpowiedziała, iż lada dzień ma termin wyzyty w poradni genetycznej. Po ok 3 tyg zgłosiła sie pono...

29-09-2010 00:07

MIZS skutki uboczne terapii

Witam. Potrzebuje pomocy córka mojej przyjacióki obecnie 8 letnie dziecko. Urodzona z wadą serca: Szmer skurczowy nad sercem, szczelinowaty VSD w części mięsniowej z minimalnym L-p przeciekiem. FO ok. 4 mm z L-P przeciekiem" 4 lata konsultacje w USD CM UJ, bez leczenia. ze wskazaniem: traktowa...

17-09-2010 20:06

dziewczynka z trisomią 15

Witam. Mam w rodzinie przypadek 1,5 rocznej dziewczynki u której zdiagnozowano trisomię chromosomu 15. Niestety w piśmiennictwie ...

18-09-2010 23:18

Problemy z donoszeniem drugiej ciąży

Witam!Mój brat z bratową (oboje ok.30l), mają następujący problem: Pierwsza ciąża zakończona 2 lata temu urodzeniem zdrowej dziewczynki. Potem 3 kolejne ciąże zakończone nieszczęśliwie: I- poronienie samoistne ok.6 tc, II-obumarcie płodu ok 9tc, III- obumarcie płodu ok11tc w USG płód morfologiczn...

21-04-2009 13:53

Brak serca u 7 tyg. zarodka

U mojej pacjentki doszło dwukrotnie do poronienia. Przyczyną było nie wykształcenie się serca u zarodka(badanie hist. pat.) Co może być przyczyną, jak rozpoznawać przyczynę i co można zrobić? Pacjentka ma lekko nie...

16-08-2010 10:43

Antykoncepcja- rak piersi w rodzinie.

Kobieta 33lata przychodzi do ginekologa i prosi od optymalny dobór antykoncepcji. Wywiad- jeden poród przez cięcie cesarskie 2 lata temu, dotychczas nie przyjmowała hormonalnych środków antykoncepcyjnych, w rodzinie- ma...

28-07-2010 23:16

NT

Jestem b. zmartwiona.U mej synowej  przy badaniu USG płodu stwierdzono NT 4,7 m.Wiem, że to duze ryzyko wady i juz jestesmy umówione na amnio-al...

12-08-2009 12:48

Wada serca ASD I +VSD

U synka mojego brata , który ma teraz 5 tyg.kardiolog rozpoznał wadę serca ASD+ VSD okołobłoniasty, stwierdził wadę istotą hemodynamicznie, przepisał furosemid i .... Za tydzień ma zrobić bad. kontrolne i zadecydować o...

03-03-2010 22:32

Zespół Downa

Zastanawiam się nad przypadkiem znajomych. 3 dni temu urodziło im sie dzieciątko, neonatolodzy podejrzewają zespół Downa, podobno to widać, (niestety nie było mi dane jeszcze zobaczyć maluszka). Serduszko bez wady, brzusze...

15-11-2008 21:38

plamy cafe o lait

Witam. Trafili do mnie rodzice z dziesięciomiesięcznym chłopcem ze zmianami na skórze typu "kawa z mlekiem". Żadnych guzków podskórnych, nic w USG brzucha i głowy. Dzieciak dobrze się rozwija.Rodzinny wywiad nie obciążaj...

24-06-2010 22:54

Normy NB i NT dla 12 tyg. płodu

mam pytanie dotyczące badania USG w I trymestrze ciąży. U mojego maluszka : CRL 63,7 ;przezierność karku 2 mm . długość koś...

23-06-2010 09:54

Pląsawica Huntingtona

Proszę o radę.Mam pacjentkę pragnącą adoptować dziecko. W Ośrodku Adopcyjnym zaproponowano jej adopcję 16-miesięcznego chłopca. Matka dziecka oraz jej ojciec chorują na pląsawicę przewlekłą Huntingtona. Matka ze względu na...

23-05-2010 22:30

beta-talasemia w ciąży

Mam pacjentkę w CII PII 28 tyg z niedokrwistością Hb ok 9 mg%, bez dodatkowych dolegliwośći, bez infekcji, z rozpoznaną beta-talesemią u pierwszego dziecka (SŻD), w poprzedniej ciąży również nasilona niedokrwistość, wówc...

11-04-2010 15:57

Zespół Ehlersa-Danlosa

Czy ktoś może mi poradzić jakie badania wykonać w celu...

27-04-2010 16:27

Badania genetyczne u członków rodziny chorego dziecka?

Mam 2-letniego pacjenta, któremu po wielu różnych konsyliach i poszukiwaniach etiologii dość nietypowej kliniki (brak przyrostu macy ciała od 6 m-ca życia, cukier w moczu, jaskrawozielone stolce itp.) na podstawie badań genetycznych rozpoznano mukowiscydozę(znaleziono oba geny u chłopca). Chłopie...

04-04-2010 17:20

Badania genetyczne a rodzinne występowanie raka jelita grubego

Zgłosił się do mnie pacjent , u  którego w  rodzinie były już dwa zgony( matka , brat ) z powodu raka jelita grubego.Od jakiegoś czasu jest w trakcie diagnostyki gastroenterologicznej- 3-krotne kolonoskopie zakończyły się niepowodzeniem tj endoskopiści mogli dotrzeć tylko do esicy ( nie z powodu ...

25-01-2010 19:28

Zespół Turnera

czy szczepić dziecko z [pdejrzeniem Z.Turn...

22-02-2010 13:47

znikające dziecko z zespł.Alagiel'a

mam w bliskiej rodzinie chłopczyka,6 lat z zespł.Allagiel'a(wrodzona wewnątrzwątrobowa cholestaza).jest oczywiście pod sporadyczną opieką gastologów. największym obecnie problemem jest brak przyrostu m.c.(waży ok16kg/11...

26-11-2009 18:10

Dziewczynka z dysmorfią twarzy

Witam! Dizecko mojej kuzynki, ur w 36 tyg, m.c-3010g, SA10pkt. Neonatolog stwierdził dysorfię twarzy i wysunął podejrzenie zespołu Downa. Kariotyp jest prawidłowy. Dziecko ma obecnie 7tyg, skupia wzrok. Wątroba 1cm poniże...

04-02-2010 21:16

Borelioza? i blok p-k III st.

Proszę o podpowiedź jakie badanie w kierunku boreliozy wykonać 2,5 l. dziecku z blokiem przedsionkowo- komorowym III` wykrytym przypadkowo. Testy ELISA ujemne. Czy lepiej Western- Blott czy od razu PCR, gdzie najtaniej w W...

01-02-2010 09:21

Mloda kobieta z zaburzeniami rytmu serca i TIA

Witam,to, co tutaj teraz napisze to bardzo ciekawy, ale i frustrujacy przypadek - potrzebne sa tu zdolnosci "detektywistyczne"...Pacjentka obecnie 36 letnia, pierwszy kontakt z lekarzem w 1991 roku z powodu napadowego migotania przedsionkow. Pozniej bylo juz tylko gorzej - bez lekow blok AV-I, po...

21-06-2009 14:54

bardzo wczesne otępienie

Pacjent, 30 lat mężczyzna. Mieszka na wsi z matką i dziadkami. Wszelkie wywiady negatywne. Od kilku lat szybko narastające otępienie...Szkoła podstawowa OK, zawodowa OK, wojsko - pełna sł., warty z oatrą amunicją itd. Powojsku narastajace problemy z pamięcią, koncentracją. Próba uzupełnienia wyks...

21-01-2010 20:22

Proszę o pomoc w SCA1

Choruję na ataksję móżdżkową. Mam genetycznie potwierdzone SCA1. Jeszcze pracuję, i to dość intensywnie, ale  wyglądam jak lekko wstawiona. Miałam już w pracy wizytę policjantów z alkomatem. Mam pytanie,  czy orientujecie się, jak wygląda sprawa wszczepiania komórek macierzystych? Wiem, że co ...

17-01-2010 20:59

zespół Hippel-Lindau a antykoncepcja

pacjentka lat. 27 ze zdiagnozowanym z. Hippel-Lindau, współżyje, stały partner do tej pory stosowała prez...

30-11-2009 15:28

NACZYNIAK WLOSOWATY U 11LATKA

Chlopiec 11 letni z naczyniakiem wlosowatym-wynik histop-zmiana usunieta w okolicy prawego kata zuchwy  ale odrasta prowadzony przez otolaryngologa-wykluczone inne schorzenia hematolog...

19-10-2009 14:07

Ciekawa wada dziedziczna

Kilka dni temu była u mnie moja pacjentka, którą leczę z rozpoznaniem nadciśnienia tętniczego.Skarżyła się na uczucie drętwienia i zimna w kciuku i palcu wskazującym prawej dłoni. Po zbadaniu stwierdziłem brak stawu pomiędzy paliczkiem dalszym i bliższym kciuka prawego, wyraźnie mniejsze ucieplen...

03-10-2009 15:35

Piekące stopy

Problem dotyczy znajomych mojej rodziny: 5 osobowa rodzina-3 dzieci(2 chlopcow(22,24l) 1 dziewczyna(19l)+rodzice. Od wielu lat u wszystkich dzieci wraz z ojcem(ktory zmarl w wieku 40 lat z powodu udaru) występuje problem z pieczeniem stóp. Sa one zywo czerwone, bolesne, piekace, z nasileniem  w g...

01-01-2009 21:50

Drżenie mięśni

Sprawa wydawałaby sie dla neurologa ale przez głowe przechodzi mi wiele rozwiązań, genetyka , interna? Na spotkaniu z młodymi ludzmi poproszono mnie o porade w sprawie: Chłopak lat 24 , bez dolegliwosci bolowych, nie leczony na nic, od kilku lat występuje u niego i prawdopodobnie delikatnie naras...

23-06-2009 20:35

Stosujemy pliki cookie w celu świadczenia naszych usług. Korzystając z tej strony wyrażasz zgodę na używanie cookies. Dowiedz się więcej