badanie genetyczne molekularne zespół Escobara- refundacja przez NFZ
Szukam informacji o refundacji przez NFZ badań genetycznych w Berlinie- badań DNA na zespół Escobara. Nie ma możliwości wykonania ich w Polsce, znalazłam ośrodek w Berlinie (http://genetik.charite.de/)dzwoniłam, wykonują to odpłatnie, mogę też się ubiegać do refundacje. Chciałam przebadać...
22-11-2010 21:56
Witam Poszukuje ośrodka gdzie można zrobić badania genetyczne w kierunku p...
28-11-2010 21:15
hiperechogenne jelito w usg ciąży
Proszę o odpowiedź czy stwierdzenie w usg w 21 tc hiperechogenicznego jelita średniego stopnia jest w wskazaniem do badania prenatalnego (kordocentezy) celem oznaczenia kariotypu? Poza tym w badaniu usg prawidłowy obra...
28-05-2010 13:00
Badania genetyczne u ciężarnych po 35 rż
Niedawno rozpoczęłam przygodę z poradnią K... Ciężarna 38 lat zgłosiła sie w 17 ciąży na pierwszą wizytę. Na pytanie czy chciałaby się poddać badaniom w kierunki wykrywania wad genetycznych u płodu odpowiedziała, iż lada dzień ma termin wyzyty w poradni genetycznej. Po ok 3 tyg zgłosiła sie pono...
29-09-2010 00:07
Witam. Potrzebuje pomocy córka mojej przyjacióki obecnie 8 letnie dziecko. Urodzona z wadą serca: Szmer skurczowy nad sercem, szczelinowaty VSD w części mięsniowej z minimalnym L-p przeciekiem. FO ok. 4 mm z L-P przeciekiem" 4 lata konsultacje w USD CM UJ, bez leczenia. ze wskazaniem: traktowa...
17-09-2010 20:06
Witam. Mam w rodzinie przypadek 1,5 rocznej dziewczynki u której zdiagnozowano trisomię chromosomu 15. Niestety w piśmiennictwie ...
18-09-2010 23:18
Problemy z donoszeniem drugiej ciąży
Witam!Mój brat z bratową (oboje ok.30l), mają następujący problem: Pierwsza ciąża zakończona 2 lata temu urodzeniem zdrowej dziewczynki. Potem 3 kolejne ciąże zakończone nieszczęśliwie: I- poronienie samoistne ok.6 tc, II-obumarcie płodu ok 9tc, III- obumarcie płodu ok11tc w USG płód morfologiczn...
21-04-2009 13:53
U mojej pacjentki doszło dwukrotnie do poronienia. Przyczyną było nie wykształcenie się serca u zarodka(badanie hist. pat.) Co może być przyczyną, jak rozpoznawać przyczynę i co można zrobić? Pacjentka ma lekko nie...
16-08-2010 10:43
Antykoncepcja- rak piersi w rodzinie.
Kobieta 33lata przychodzi do ginekologa i prosi od optymalny dobór antykoncepcji. Wywiad- jeden poród przez cięcie cesarskie 2 lata temu, dotychczas nie przyjmowała hormonalnych środków antykoncepcyjnych, w rodzinie- ma...
28-07-2010 23:16
Jestem b. zmartwiona.U mej synowej przy badaniu USG płodu stwierdzono NT 4,7 m.Wiem, że to duze ryzyko wady i juz jestesmy umówione na amnio-al...
12-08-2009 12:48
U synka mojego brata , który ma teraz 5 tyg.kardiolog rozpoznał wadę serca ASD+ VSD okołobłoniasty, stwierdził wadę istotą hemodynamicznie, przepisał furosemid i .... Za tydzień ma zrobić bad. kontrolne i zadecydować o...
03-03-2010 22:32
Zastanawiam się nad przypadkiem znajomych. 3 dni temu urodziło im sie dzieciątko, neonatolodzy podejrzewają zespół Downa, podobno to widać, (niestety nie było mi dane jeszcze zobaczyć maluszka). Serduszko bez wady, brzusze...
15-11-2008 21:38
Witam. Trafili do mnie rodzice z dziesięciomiesięcznym chłopcem ze zmianami na skórze typu "kawa z mlekiem". Żadnych guzków podskórnych, nic w USG brzucha i głowy. Dzieciak dobrze się rozwija.Rodzinny wywiad nie obciążaj...
24-06-2010 22:54
Normy NB i NT dla 12 tyg. płodu
mam pytanie dotyczące badania USG w I trymestrze ciąży. U mojego maluszka : CRL 63,7 ;przezierność karku 2 mm . długość koś...
23-06-2010 09:54
Proszę o radę.Mam pacjentkę pragnącą adoptować dziecko. W Ośrodku Adopcyjnym zaproponowano jej adopcję 16-miesięcznego chłopca. Matka dziecka oraz jej ojciec chorują na pląsawicę przewlekłą Huntingtona. Matka ze względu na...
23-05-2010 22:30
Mam pacjentkę w CII PII 28 tyg z niedokrwistością Hb ok 9 mg%, bez dodatkowych dolegliwośći, bez infekcji, z rozpoznaną beta-talesemią u pierwszego dziecka (SŻD), w poprzedniej ciąży również nasilona niedokrwistość, wówc...
11-04-2010 15:57
Badania genetyczne u członków rodziny chorego dziecka?
Mam 2-letniego pacjenta, któremu po wielu różnych konsyliach i poszukiwaniach etiologii dość nietypowej kliniki (brak przyrostu macy ciała od 6 m-ca życia, cukier w moczu, jaskrawozielone stolce itp.) na podstawie badań genetycznych rozpoznano mukowiscydozę(znaleziono oba geny u chłopca). Chłopie...
04-04-2010 17:20
Badania genetyczne a rodzinne występowanie raka jelita grubego
Zgłosił się do mnie pacjent , u którego w rodzinie były już dwa zgony( matka , brat ) z powodu raka jelita grubego.Od jakiegoś czasu jest w trakcie diagnostyki gastroenterologicznej- 3-krotne kolonoskopie zakończyły się niepowodzeniem tj endoskopiści mogli dotrzeć tylko do esicy ( nie z powodu ...
25-01-2010 19:28
znikające dziecko z zespł.Alagiel'a
mam w bliskiej rodzinie chłopczyka,6 lat z zespł.Allagiel'a(wrodzona wewnątrzwątrobowa cholestaza).jest oczywiście pod sporadyczną opieką gastologów. największym obecnie problemem jest brak przyrostu m.c.(waży ok16kg/11...
26-11-2009 18:10
Dziewczynka z dysmorfią twarzy
Witam! Dizecko mojej kuzynki, ur w 36 tyg, m.c-3010g, SA10pkt. Neonatolog stwierdził dysorfię twarzy i wysunął podejrzenie zespołu Downa. Kariotyp jest prawidłowy. Dziecko ma obecnie 7tyg, skupia wzrok. Wątroba 1cm poniże...
04-02-2010 21:16
Proszę o podpowiedź jakie badanie w kierunku boreliozy wykonać 2,5 l. dziecku z blokiem przedsionkowo- komorowym III` wykrytym przypadkowo. Testy ELISA ujemne. Czy lepiej Western- Blott czy od razu PCR, gdzie najtaniej w W...
01-02-2010 09:21
Mloda kobieta z zaburzeniami rytmu serca i TIA
Witam,to, co tutaj teraz napisze to bardzo ciekawy, ale i frustrujacy przypadek - potrzebne sa tu zdolnosci "detektywistyczne"...Pacjentka obecnie 36 letnia, pierwszy kontakt z lekarzem w 1991 roku z powodu napadowego migotania przedsionkow. Pozniej bylo juz tylko gorzej - bez lekow blok AV-I, po...
21-06-2009 14:54
Pacjent, 30 lat mężczyzna. Mieszka na wsi z matką i dziadkami. Wszelkie wywiady negatywne. Od kilku lat szybko narastające otępienie...Szkoła podstawowa OK, zawodowa OK, wojsko - pełna sł., warty z oatrą amunicją itd. Powojsku narastajace problemy z pamięcią, koncentracją. Próba uzupełnienia wyks...
21-01-2010 20:22
Choruję na ataksję móżdżkową. Mam genetycznie potwierdzone SCA1. Jeszcze pracuję, i to dość intensywnie, ale wyglądam jak lekko wstawiona. Miałam już w pracy wizytę policjantów z alkomatem. Mam pytanie, czy orientujecie się, jak wygląda sprawa wszczepiania komórek macierzystych? Wiem, że co ...
17-01-2010 20:59
zespół Hippel-Lindau a antykoncepcja
pacjentka lat. 27 ze zdiagnozowanym z. Hippel-Lindau, współżyje, stały partner do tej pory stosowała prez...
30-11-2009 15:28
Chlopiec 11 letni z naczyniakiem wlosowatym-wynik histop-zmiana usunieta w okolicy prawego kata zuchwy ale odrasta prowadzony przez otolaryngologa-wykluczone inne schorzenia hematolog...
19-10-2009 14:07
Kilka dni temu była u mnie moja pacjentka, którą leczę z rozpoznaniem nadciśnienia tętniczego.Skarżyła się na uczucie drętwienia i zimna w kciuku i palcu wskazującym prawej dłoni. Po zbadaniu stwierdziłem brak stawu pomiędzy paliczkiem dalszym i bliższym kciuka prawego, wyraźnie mniejsze ucieplen...
03-10-2009 15:35
Problem dotyczy znajomych mojej rodziny: 5 osobowa rodzina-3 dzieci(2 chlopcow(22,24l) 1 dziewczyna(19l)+rodzice. Od wielu lat u wszystkich dzieci wraz z ojcem(ktory zmarl w wieku 40 lat z powodu udaru) występuje problem z pieczeniem stóp. Sa one zywo czerwone, bolesne, piekace, z nasileniem w g...
01-01-2009 21:50
Sprawa wydawałaby sie dla neurologa ale przez głowe przechodzi mi wiele rozwiązań, genetyka , interna? Na spotkaniu z młodymi ludzmi poproszono mnie o porade w sprawie: Chłopak lat 24 , bez dolegliwosci bolowych, nie leczony na nic, od kilku lat występuje u niego i prawdopodobnie delikatnie naras...
23-06-2009 20:35
