Badania genetyczne u członków rodziny chorego dziecka?
Mam 2-letniego pacjenta, któremu po wielu różnych konsyliach i poszukiwaniach etiologii dość nietypowej kliniki (brak przyrostu macy ciała od 6 m-ca życia, cukier w moczu, jaskrawozielone stolce itp.) na podstawie badań genetycznych rozpoznano mukowiscydozę(znaleziono oba geny u chłopca). Chłopiec ma 4-letnią siostrę. Tata chłopca ma dwoje rodzeństwa: 29-letnią siostrę, która ma jedno 1-roczne dziecko, planuje drugie i 14-letniego brata.Mama...
Komentarze (7)
