NAA15 deficyt (MRD50 syndrome)
Mam tu chlopca z udowodniona mutacja w genie NAA15. Obraz kliniczny calkiem znosny, ale powstaje pytanie jak mu pomoc. W szczegolnosci mama chlopca zaobserwowala, ze suplementacja argininy ma pozytywny efekt. Czy P.T. Kolezenstwo wie moze gdzie sie zwrocic po informacje, leczenie, wskazowki... anything. Ktos? Cos?
