Drodzy Koledzy. Potrzebuję pomocy dla 20 letniego Pacjenta z noworozpoznaną Chorobą Pompego. Chory potwierdzony genetycznie i enzymatycznie. Co mam dalej robić? Razem z Chorym przeszedłem gehennę w zakresie diagnostyki, może droga do leczenia będzie prostsza. Nie wiem czy post jest zgodny z regulaminem PR - proszę jednak o wyrozumiałość - i w razie potrzeby przekierowanie mnie do odpowiednich osób lub "adresów".