Kilkumiesieczna corka mojej koleżanki niestety nie rozwija sie prawidlowo. Początkowo stwierdzono małogłowie i opózniony rozwój motoryczny. Nastepnie w TC wykryto uszkodzenia mozgu (dokladnie nie byla w stanie mi podac jakie)i agyrie, dodatkowo pojawily sie napady padaczki. Metodą MLPA wykluczono ponad 20 chorób genetycznych. Nie jest tragicznie, dziewczynka przybiera na masie, reaguje na otoczenie, no ale wiadomo rokowanie srednie..Problem...