Badania genetyczne u rodziny dziecka z mukowiscydozą
Mojemu rocznemu pacjentowi, laboratorium genetyczne IMiD znalazło, że jest nosicielem genu dla mukowiscydozy. Drugiego genu nie znaleziono, ale pacjent ma (o nietypowym przebiegu, ale jednak) pełnoobjawową mukowiscydozę. Rodzina pacjenta wynik dostała od IMiD pocztą i teraz pytają - komu z rodziny można jeszcze oznaczyć nosicielstwo? Starszej (3 latka) siostrze pacjenta? Jego rodzicom? Rodzeństwu rodziców, które też ma małe dzieci i obawia...
Komentarze (7)
