Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego
Kilka dni temu poproszono mnie o "rzucenie okiem" na 5 - miesięcznego niemowlaka formalnie leczonego w innej poradni ortopedycznej od okresu noworodkowego. Dysplazję z objawem przeskakiwania wykryto zaraz po urodzeniu, stosowano wyłącznie szerokie pieluszkowanie. Matka - pracownik służby zdrowia....
04-07-2011 20:26
Mam w najbliższej rodzinie dwuletniego dzieciaka z delecją 1p36. Bez uchwytnych innych wad wrodzonych, ze sporadycznymi obecnie napadami, które generalnie polegają tylko na tym, że dziecko się "zawiesza" i nie reaguje na bodźce. Rozpoznanie postawione właściwie dopiero wczoraj (przyszły wyniki ba...
08-09-2011 08:47
Wnuczka pacjentki,11-letnia , z wodogłowiem od urodzenia,miała ostatnio ct głowy.Wynik:brak przegrody przezroczystej,kolano i przednia część pnia modzelowatego ścieńczałe.tylna część...
30-08-2011 17:52
Jak rozwiązać ciążę w przypadku VSD?
Młoda, 18-letnia ciężarna, z VSD w wywiadzie, ale aktualnie w ECHO bez obecności przecieku, widoczny natomiast tętniak PMK. Czy sprawa oczywista i poród siłami natury czy też ten nieszczęsny tętniak coś komplikuje? Czy z...
17-08-2011 21:05
Rozszczep podniebienia a spadki saturacji
Niemowlę 6 tyg. z wykrytym rozszczepem podniebienia miękkiego i mikrognacją, od urodzenia karmione przez sondę. Pierwsze tygodnie życia spędziła w szpitalu, potem przez 1,5 doby była w domu, ale z powodu spadku saturacji do 70% (rodzice zdobyli pulsoksymetr) rodzice wezwali pogotowie i małą przew...
21-07-2011 13:25
Wrodzone obustronne zwichnięcie stawów biodrowych u 55-letniej kobiety
Zamieszczam zdjęcie stawów biodrowych swojej pacjentki, z zapytaniem, czy są dla niej szanse leczenia operacyjnego. Dziwne jest, że nigdy nie była wcześniej leczona. Ukrywa swoją chorobę. Pracuje (prowadzi mały sklep,...
05-07-2011 19:47
wady rozwojowe podstawy czaszki
Witam! Czy ktoś pisał może pracę zawierającą informację o wadach rozwojowych podstawy czaszk...
04-07-2011 15:27
in vitro z diagnostyką preimplantacyjną w kierunku choroby jednogenowej ( u mnie zespół Escobara)
Chciałam się dowiedzieć czy ktoś w was już ma doświadczenia w in vitro z diagnostyką preimplantacyjną. Badania genetyczne potwierdziły u mnie i u mojego męża nosicielstwo mutacji odpowiedzialnych za zespół Escobara, trudno jest pojąć decyzje o następnej ciąży, jak mamy świadomość, że jest 25% ...
03-07-2011 22:03
Mam córkę(lat 17),u której w wieku 12 lat zdiagnozowano zespół Bardet-Biedla.Za rok będzie pełnoletnia ukończy gimnazjum(obowiązkową edukację).Jak myśleć o jej prz...
03-07-2011 08:52
Witajcie, Nijmegen Breakage Syndrom- młody mężczyzna lat24. Z dziesięc lat temu, oniemiałam widząc chłopca i jego zmiany skórne- wysłalam do kliniki, ta do CZD, gdzie postawiono rozpoznaniej.w. Dziś pacjent znów trafił do mnie, fenotypowo odpowiada opisom zespołu,za wyjątkiem skóry. Jest po...
29-06-2011 20:29
antykoncepcja u 12 latki z z. Downa?
Jak w temacie. 12 latka, z z. Downa, od kilku miesiecy miesiaczkuje. Mimo tego, ze rodzina duzo jej tlumaczy, uspokaja, przygotowuje dziewczynka za kazd...
24-06-2011 21:45
Czy może to być zespół Marfana ?
Witam serdecznie, ostatnio do poradni zgłosiła się młoda kobieta, lat 24 z powodu kołatań serca. W wywiadzie : wypadanie płatka zastawki mitralnej, Hashimoto, krótkowzroczność. Powiedziała,że dużo czytała i wiel...
23-06-2011 23:40
Dziś Byliśmy z synkiem,5 tygodni,na USG stawów bidrowych.Okazało się,że stawy są niedorozwinięte,lewy IIb/c,a prawy IIa, ruchomość natomiast niepełna stawu prawego,a lewego ok.Lekarz proponuje ortezę i dodatkowo ćwiczenia.Jestem troszkę przerażona.Czym może skutkować taka dysplazja.Co z tą ortezą...
05-04-2011 14:25
agenezja ciała modzelowatego u płodu w 24 tygodniu ciąży pacjentka
proszę o pomoc jakich informacji mogę udzielić pacjentce u której stwierdzono w badaniu usg całkowitą agenezję ciała modzelowatego z wentrykulomegalią -komory ok.12mm-płód 24tygodniowy.Gdzie należałoby pokierować pacjent...
18-06-2011 13:09
Zoperowane wady serca a martwy ząb.
Witam, miałam przed chwilą słodką pacjentkę, dziewczynka 4,5 r.ż., urodzona z VSD, ASD, koarktacją aorty i przerwanym łukiem aorty (tak podaje ojciec), zoperowana w 2 tyg.życia i 2 mies. życia. Obecnie podobno wszystko OK, nie przyjmuje żadnych leków. Niestety musiałam jej zdewitalizować mleczny ...
03-06-2011 11:09
Dziecko 5 - letnie, chodzi do foniatry, ponieważ nieco sepleni.Ma większe niż przeciętnie wędzidełko języ...
14-05-2011 16:55
24 lata, 6 hbd ciązy,urodzona z rozszczepem spojenia łonowego i podwójnym pęcherzem moczowym!!!!!
Bardzo ciekawy przypadek,świezy jak bułeczka....kobieta 24 lata przyszla dzis do gabinetu..z pochwą w dole brzucha,wrodzonym rozszczepem spojenia łonowego(w bad palpacyjnym wogóle go...
23-05-2011 22:01
Witam serdecznie. Młoda kobieta 24 lata, z VSD od urodzenia - bez kontroli od 6 lat. Bez objawów. 6 lat temu w TTE - wymiary jam serca prawidłowe. Bez wzmianki o przecieku. Świeże...
17-05-2011 19:44
Diagnostyka stwau szczytowo-obrotowego w Zespole Downa
Witam Mam pytanie dotyczące niestabilności szczytowo-obrotowej w Zespole Downa a konkretnie diagnostyki tego stawu. Wiem, że należy wykonać zdjęcie odcinka w trzech płaszczyznach, jednak z przyczyn technicznych /c...
22-05-2011 19:48
Potwierdzono u mnie PFO badaniem przezczaszkowej usg doppler duplex,miałam przemijająca afazję( MRI czysty oprócz torbieli szyszynki mózgowie bz). W ...
23-05-2011 21:57
Badania genetyczne w kierunku zespołu nieruchomych rzęsek
Moje dziecko ma potwierdzoną ta chorobę. Miało wykonane badanie rzęsek w mikroskopie elektronowym. dziedziczenie -wiadomo autosomalne recesywne. Czy orientujecie się gdzie ( Polska i zagranica) można wykonać badania prena...
09-05-2011 22:43
Miałem objawy dyspeptyczne oraz objawy o charakterze rwy udowej prawostronnej. Zrobiłem sobie USG - w opisie: dolny biegun nerki prawej torbiel korowa 63x47mm, biegun górny nerki lewej torbiel korowa 72x67x52mm z obecno...
08-04-2011 21:00
Witam, od jakiego wieku powinno zacząć się korekcję stóp u dzieci (wkladki, obuwe) w przypadku s...
30-01-2011 22:02
Synek mojej koleżanki ma 4 miesiące i zdiagnozowany zespół Silvera-Russela (SRS). Dokąd p...
13-03-2011 20:57
Witam, od 7 dni jestem mamą córeczki, u której pani doktor po porodzie stwierdziła stopy szpotawe. Poinformowała mnie, że jest to z...
08-03-2011 21:17
Witam! Sprawa dotyczy mojej 5-miesięcznej siostrzenicy, która praktycznie nie wysuwa języka z buzi, mało "guga". Próba wysunięcia dzieli jej końcówkę j...
21-02-2011 17:48
Pacjent z nieoperowaną tetralogią fallota 34 lata od wczoraj wymiotuje. W morfologii Hb 21 RBC 7.5 Pozostałe parametry i jonogram w normie. Dostał kropló...
19-02-2011 13:50
naczyniaki wątroby i sledziony
Prosze o informację co dalej robić z rozpoznaniem w TK'naczyniaki wątroby i sledziony'.Robiłam tk mężowi ponieważ w usg j brzusznej sugerowano angiomiolipoma.Prócz naczyniaków 2 w watrobie wielkosci około 1 cm ,1 w sled...
23-02-2011 09:18
