Witam po raz kolejny. Miałam ostatnio urwanie głowy, dlatego opisuję tę pacjentkę dość późno, ale mam nadzieję, że ktoś z Was coś wymyśli, bo nie mam pojęcia co jej rozpoznać, a co gorsza nie tylko ja... Pacjentka 44-letnia, trafiła do nas z rozpoznaniem "podejrzenie układowej choroby tkanki łącznej". Dotychczas w zasadzie nie była leczona z powodu żadnych chorób przewlekłych. Piszę w zasadzie, bo podawała, że kilkanaście lat temu była leczona z powodu nadciśnienia tętniczego (zapytałam, czy było to w ciąży - zaprzeczyła); ponadto miała wykonywanego Dopplera tt. kończyn dolnych, stwierdzono pocz. zmiany miażdżycowe, brała .... Stwierdzano też hipercholesterolemię, ale leków hipolipemizujacych nie dostawała (a przynajmniej nie podała przy przyjęciu). Ostatnio przyjmowała objawowo NLPZ, była też leczona GKS, ktore odstawiono na miesiąc przed przyjęciem do nas. Szczególnej poprawy po nich nie zauważyła. A dolegliwości są takie - od ok. 1,5-2 lat: objaw Raynaud obrzęki palców rąk i stóp piekące bóle w okolicy zamostkowej niezależne od posiłków, aktywności fizycznej i pozycji ciała, trwające ok. pół godziny piekące bóle w okolicy stawów kolanowych bezsenność nadmierna drażliwość drętwienia opuszek palców rąk nadmierna potliwość skóry szaro-brunatne przebarwienie skóry okolicy dekoltu i pleców ponadto bardzo bolesne i obfite krawienia miesiączkowe, obecnie występujące 2 razy w miesiącu W badaniu przedmiotowym przy przyjęciu z odchyleń stwierdziłam: - RR 160/100 - ASM 120/min - pacjentka poddenerwowana, spocona - nieznacznie powiększona tarczyca - drżenia rąk - nadwaga - obrzęknięte całe palce obu rąk - zmiany typu acanthosis nigricans na skórze dekoltu i górnej części pleców - drobny guzek w prawej piersi. Płuca, brzuch, serce (poza tachykardią) w badaniu bz. Na kończynach dolnych bez obrzęków. Postaram się pokrótce omówić dotychczasową diagnostykę. Poniżej wkleiłam całość badań, ale zdaję sobie sprawę, że to trudne do przejścia. W związku z tachykardią najpierw wykluczyłam nadczyność tarczycy i zatorowośc płucną. Obecnie pani ma juz HR ok. 80/min, RR 120/80, bez leków. Wydaje mi się, że była w tym duża komponenta emocjonalna. Wyrównałam hipokalcemię i hipokaliemię. Na początku była małopłytkowość - 110tys. potwierdzone na cytrynian, ale w kontrolnej morfologii już 388tys. Ze względu na podwyższoną echogeniczność wątroby w USG i nieznacznie podwyższone aminotransferazy zrobiłam anty-HCV - ujemne oraz przeciwciała w kierunku autoimmunologicznego zapalenia wątroby - ujemne. W komentarzu do tego ostatniego testu było napisane, że obecne są ANA, a wcześniej robiony ANA screen ujemny. To muszę jeszcze wyjaśnić. Z odchyleń w badaniach lab. najistotniejsze wydaje mi się podwyższenie aktywności LDH, dodatni antygen CEA oraz dodatnie przeciwciała cANCA. Jeżeli chodzi o te ostatnie, to obraz kliniczny pacjentki nie pasuje do najczęstszych przyczyn - ziarniniaka Wegenera i mikroskopowego zapalenia naczyń. Z uwagi na to, że całość sugeruje możliwość neo, zrobiliśmy TK brzucha - wykazano jedynie niewielkie zgrubienie w ścianie pęchrerzyka żółciowego - w ponownym USG zmiana 8mm w dnie p.z., o niejasnym charakterze. W USG węzłów - powiększone pachowe i pachwinowe, o zachowanym różnocowaniu korowo-rdzeniowym (palpacyjnie przy przyjęciu ich nie wyczułam). W USG tarczycy wyszły guzki, zrobiłam BAC - koloidowe. W USg piersi drobne torbielki. RTG rąk i stóp bez zmian. W gastroskopii przewl. nadżerkowe zapalenie od przełyku do dwunastnicy, wycinki na H. pylori ujemne. Konsultacje: stomatolog - 5 zębów do ekstrakcji, dzisiaj poszła. laryngolog - niewielka torbiel zachyłka zębodołowego zatoki szczękowej, bez ognisk zakażenia dermatolog - acanthosis nigricans, sugerował, żeby pomyśleć o twardzinie - czekamy na Scl70 ginekolog - mięśniaki macicy. To byłoby z grubsza tyle. Podrzucicie jeszcze jakieś pomysły??? Z gróy dziękuję za wszystkie opinie. Badania: Leukocyty [*10^3/ul] 4,27 / 6,78 erytrocyty [*10^6/ul] 4,33 / 3,62 Hemoglobina [g/l] 129,0 / 116,0 hematokryt [%] 39% / 33% MCV [fl] 89,9 / 92,5 MCHC [g/l] 332,0 / 346,0 płytki [*10^3/ul] 110,0 / 388,0 Płytki na cytrynian 109,0 obojętnochłonne 59,8% (2600/ul) kwasochłonne 2,1% (100/ul) zasadochłonne 0,2% limfocyty 29,6% (1300/ul) monocyty 6,0% (300/ul) reticulocyty [‰] OB [mm po 1h] 2 CRP [mg/l] 0,32 sód [mmol/l] 139,0 / 141,0 / 139,0 / 140,0 potas [mmol/l] 3,5 / 4,5 / 4,6 / 4,2 Magnez [mmol/l] 1,03 Fosfor [mmol/l] 1,00 Wapń całkowity [mmol/l] 2,06 / 2,03 / 2,25 / 2,23 Wapń zjonizowany [mmol/l 1,12 glukoza [mmol/l] 5,54 Aspat [u/l] 55 Alat [u/l] 41 GGTP [U/l] [N <38] 60 ALP (N 30-120) 33 LDH (N < 248) 299  kreatynina [umol/l] 74,62 eGFR [ml/min] >60 mocznik [mmol/l] 3,0 Kwas moczowy [umol/l] 252,4 Kwas mlekowy [mmol/l] N: 0,5-2,2 HbA1c % C-peptyd [ng/ml] N: 0,78-1,89 Żelazo w surowicy [umol/l] [N 10,7-32,2] 6,0 Transferyna [g/l][N 2,00-3,6] 2,06 Stopień wysycenia transferyny 11,7% Ferrytyna [ng/ml] [N 10-291] 81,60 AFP [ng/ml] (N 0-8,0) 3,4 Ca 15-3 [U/ml] (N 0-30,2) 5,4 Ca 19-9 [U/ml] (N 0-37,0) 18,6 Ca125 [U/ml] (N 0-30,2) 10,7 CEA [ng/ml] (N 0-2,5) 10,2 RF latex ujemny RF ilościowy [IU/ml](N < 14) 10 ANA Screen (N < 1,5) <0,5 (ujemne)  CANCA [U/ml] 14,7 (dodatni) PANCA [U/ml} 1,5 (ujemny) Przeciwciała antykardiolipinowe IgG [GPLu/ml] < 2,0 (ujemne) Przeciwciała antykardiolipinowe IgM [MPLu/ml] 2,80 (ujemne) Przeciwciała antykardiolipinowe IgA [APL/ml] 2,3 (ujemne) Anty-LKM nieobecne Anty-SMA nieobecne; Obecne przeciwciała przeciwjądrowe ANA HBs Ag negatywne APTT [s] 29,9 PT [s] 12,2 PT wskaźnik [%] 95,87 PT INR 1,04 D-dimery 229,85 Anty-HCV 0,07 Index (ujemne) cholesterol [mmol/l] 3,85 LDL [mmol/l] 2,34 HDL [mmol/l] 1,03 trójglicerydy [mmol/l] 2,39 PTH [pg/ml, N 14,0-72,0] 61,50 TSH [IU/ml] [N 0,55-4,78] 2,012  fT4 [pmol/l] {N 11,5-22,7] 17,34 kortyzol [ug/dl] 9:00 [N 4,3-22,4] 17,43 ACTH [pg/ml] 9:00 [N 4,7-48,8] <1,6 kortyzol [ug/dl] 17:00 [N 3,09-16,66] 7,26 ACTH [pg/ml] 17:00 [N 4,7-48,8] <1,6 Proteinogram: Białko całkowite 57,2 g/l albuminy 53,3% (30,49g/l) Alfa-1-globuliny 3,6% (2,06 g/l) Alfa-2-globuliny 14,1% (8,07g/l) Beta-1-globuliny 7,8% (4,46g/l) Beta-2-globuliny 5,1% (2,92g/l) Gamma-globuliny 16,1% (9,21g/l) Albuminy/globuliny 1,14 Stężenie wapnia w DZM [mmol/l] 1,72 Dobowe wydalanie wapnia [mmol/24h] (N < 6,2) 1,38 Stężenie magnezu w DZM [mmol/l] 1,46 / 1...