Brak korekty ryzyka mimo obniżonego białka PAPPA
Dzień dobry! Mam wątpliwości co do prawidłowej oceny testu PAPPA przez lekarza. Moje wyniki USG 12+2Hbd wg CRL 12+0Hbd wg OM FHR 166/min CRL 57mm NT 1,4mm BPD 19mm Ductus Venosus PI 1,19 Pępowina trójnaczyniowa Kość nosowa obecna ryzyko podstawowe trisomii 21 1:871, ryzyko skorygowane ...
13-07-2016 09:26
Witam Pacjentka lat 33 w ciąży I, aktualnie 13 tydzień, test podwójny prawidłowy ma duże obawy co do aktualnej ciąży - jej siostra ma roczną córkę u której niedawno rozpoznano zespół Angelmana - klinicznie, nie określon...
11-02-2016 01:23
chciałam się poradzić kolegów w kwestii wykonania sobie badań na mutacje BRCA1i BRCA2. Moja babcia ze strony mamy zmarła w wieku 34 lat prawdopodobnie na raka piersi( było to w czasie wojny, wiem tylko że miała guza w...
23-03-2013 17:27
Wykonac badania prenatalne? Młoda kobieta, pierwsza ciąża. W rodzinie ojca dziecka zespół Downa (chory jest brat przyszłego dziadka ze strony ojca dziecka). Dodam, że osoba chora ma około 40 ...
07-11-2011 19:18
Zrobiłam dzisiaj test Papp-a - białko Pappa plus wolna beta HCG w labolatorium diagnostyki. Pani z labu kazała...
21-01-2014 11:34
test PAPPA a test zintegrowany
Mam pytanie, który z tych testów jest lepszy. Czy faktycznie warto robić test...
17-12-2013 20:44
Mutacja gen BRCA 2 u mlodej pacjentki, po operacji, po chemii- co dalej?
Zwróciła się do mnie o pomoc w znalezieniu doświadczonego lekarza genetyka, do którego mogłaby przyjechać na konsultacje. Koleżanka mieszka w Anglii, miała raka piersi z przerzutami do węzłów chłonnych pachowych, przeszła operację oszczedzającą, w badaniu po operacji his pat- dodatni jeden z m...
23-03-2013 13:09
Pacjentka lat 36 w ciąży trzeciej, tydzień 9 (wg.OM - 14.05.2012). Według pacjentki prawdopodobny termin koncepcji to 25.05.2012 (brak zgodności z wiekiem wg. CRL).Poprzedni lekarz wykonując usg w 6 tyg. wg. OM stwierdził nieprawidłowy przebieg ciąży (?) - brak dok. med. z tego badania. Poprzedni...
17-07-2012 21:11
Miastenia u partnera- dziedziczenie
Koleżanka poprosiła mnie o radę, a ja niestety nie wiem, co jej odpowiedziec... Jej partner ( oraz jego brat) chorują na miastenię. On twierdzi, że to jest postac wrodzona, bierze ..., raczej nie narzeka z powodu ob...
06-07-2012 21:58
Gen interlekiny 28B typu TT a leczenie HCV
Może ktoś wie więcej na ten temat ? Czy rzeczywiście przy takim genotypie nie ma sensu poddawać się ter...
31-05-2012 13:05
Moja synowa poraz 3 poroniła.Wybadała sie dokładnie i stwierdzono mutacje genu MTHFR/ heterozygota/ Czy sa jakies szanse na ...
27-12-2011 12:58
Na ile (jeśli w ogóle) mozliwe jest określenie przebiegu choroby (czas pojawienia się i rodzaj objawów, ciężkość przebiegu) i ro...
08-02-2012 17:38
Moja kuzynka, lat 42, jest w ciąży i zwróciła się do mnie z w/w pytaniem, albowiem otrzymała skierowanie na amniopunkcję. Chce porady, iść czy nie i co...
18-07-2011 14:23
USG genetyczne poszerzenie rogów tylnych komór bocznych?
Witam.Zona w II ciąży była na USG genetycznym, jest w 19 t.c. Wszystko wyszło ok, poza 1 parametrem: szerokość rogów tylnych komór bocznych wy...
13-07-2011 20:34
polimorfizm C677T w genie MTHFR a zakrzepica zyly wrotnej
Dostalam dzis wynik analizy polimorfizmow C677T oraz A1289C genu MTHFR. W wynik jest pozytynwy w zakresie polimorfizmu C677T genu MTHFR/1p36.3 -układ heterozygotyczny i negatywny w zakresie...
28-06-2011 10:55
Witam. Jedna z moich pacjentek lat 21 ma dziecko 19 miesięczne z rozpoznaną chorobą Beckera . Sama czeka na wynik badania genetycznego i jest w 8 tyg. następnej ciąży. Jakie badania prenatalne można u niej wykonać ( jak...
30-05-2011 23:12
nieprawidłowy test PAPP-A - błagam o opinie, jestem bliska załamania
kobieta kończąca 35 lat, zdrowa ona i on(żadnych chorób), niepaląca, I ciąża, w badaniu USG płodu: wszystko ok (nie ma niedomykalności zastawki trójdzielnej, przepływ w przewodzie ok, anatomia płodu ok, wątpliwości co ...
17-02-2011 23:25
Witam Poszukuje ośrodka gdzie można zrobić badania genetyczne w kierunku p...
28-11-2010 21:15
Badania genetyczne u ciężarnych po 35 rż
Niedawno rozpoczęłam przygodę z poradnią K... Ciężarna 38 lat zgłosiła sie w 17 ciąży na pierwszą wizytę. Na pytanie czy chciałaby się poddać badaniom w kierunki wykrywania wad genetycznych u płodu odpowiedziała, iż lada dzień ma termin wyzyty w poradni genetycznej. Po ok 3 tyg zgłosiła sie pono...
29-09-2010 00:07
Normy NB i NT dla 12 tyg. płodu
mam pytanie dotyczące badania USG w I trymestrze ciąży. U mojego maluszka : CRL 63,7 ;przezierność karku 2 mm . długość koś...
23-06-2010 09:54
Mama mojego kilkumiesięcznego pacjenta, pani lat 30, zaczęła własnie leczenie onkologiczne włókniakomięsaka w ok. nadgarstka. Zadała mi pytanie,...
27-05-2009 21:15
Gdzie wykonuje się badania onkogenów?
Witam!Sprawa dotyczy moich najbliższych przyjaciół i jednocześnie kuzynów,spokrewnionych z mężem. Nad rodziną tą wisi "fatum" śmierci w dośc młodym wieku (28-40 lat) z powodu nowotworów- białaczka , nowotwory piersi, ...
23-05-2009 21:36
Badania genetyczne u rodziny dziecka z mukowiscydozą
Mojemu rocznemu pacjentowi, laboratorium genetyczne IMiD znalazło, że jest nosicielem genu dla mukowiscydozy. Drugiego genu nie znaleziono, ale pacjent ma (o nietypowym przebiegu, ale jednak) pełnoobjawową mukowiscydozę....
08-05-2009 07:31
Pytanie: Jaka jest czułość i swoistość testu podwójnego? Interesuje mnie ogólnie ale i konkretnie dla pacjentki: lat 38, C III, PII, Hbd 12, wag...
03-04-2009 19:24
